Tři tajemné genetické choroby

Tři tajemné genetické choroby

V lidském těle se nachází až 75 biliónů lidských buněk a každá nese genetickou informaci charakterizující náš organismus. Matka příroda si někdy s těmito informacemi pořádně pohraje a výsledkem jsou onemocnění, se kterými si lékaři vůbec neumí poradit. Dnes se podíváme na tři takovéto zvláštní nemoci.

SYNDROM VLKODLAKA: odborně hypertrichóza

Výsledek obrázku pro hypertrichóza  Výsledek obrázku pro hypertrichóza  Výsledek obrázku pro hypertrichóza

Hypertrychóze se říká syndrom vlkodlaka, protože takto nemocní lidé se vyznačují nadměrným růstem ochlupení, typicky na obličeji. Tato nemoc se může vyskytnout po celém těle nebo může být izolována pouze na menší části těla. Podle statistik touto genetickou poruchou trpí po celém světě něco málo přes 50 lidí. Výjimkou jsou sestry Savia, Moniš a Savitri z vesnice nedaleko indického města Puné. Všechny tři totiž trpí tímto syndromem, který zdědily po svém otci. Příčina hypertrichózy byla dlouhou dobu jednou velkou neznámou. V roce 2011 však oznámili vědci z pekingské univerzity, že klíčem ke vzniku vlkodlaků jsou dodatečné geny v pohlavním chromozomu X. Tyto dodatečné geny totiž aktivují jiné geny, které jsou následně zodpovědné za růst srsti.

https://www.novinky.cz/koktejl/258705-tri-sestry-trpi-vlkodlacim-syndromem-ktery-postihuje-jednoho-z-miliardy.html

SLONÍ LIDÉ: odborně Proteův syndrom

Vědecky bylo toto onemocnění poprvé popsáno v roce 1976. Jde o anomálii, při které dochází ke srůstání kostí, kůže i ostatních tkání a pacient trpí často až bizarními deformacemi těla.Kvůli tomu dostala nemoc jméno po řeckém bohovi Proteovi, který dle mytologie uměl měnit svůj tvar. Asi nejznámějším nemocným byl Joseph Merrick (1862-1890) alias Sloní muž, který vystupoval v Anglii v panoptiku. V současné době trpí touto nemocí přibližně 120 lidí na celém světě. První příznaky objevují lékaři někdy mezi 6 až 18 měsícem po narození. K nechtěným srůstům se postupně přidávají nezhoubné nádory různé velikosti a viditelné deformace, které ale zpravidla postihují jen polovinu těla. Účinná léčba tohoto onemocnění neexistuje, proto se lékaři snaží alespoň chirurgicky odstraňovat deformace.

Výsledek obrázku pro proteův syndrom    Výsledek obrázku pro sloní lidé

STÁŘÍ V MLÁDÍ: odborně progerie

Progerie je nemoc, která způsobuje předčasný vývoj stařeckého vzhledu. Jednoduše řečeno: máte před sebou malé dítě, jehož obličej a některé vnitřní orgány vykazují stáří a opotřebovanost daleko vyššího věku. Nejznámější je klasický Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS), který podle vědců způsobuje právě dědičná změna genotypu. Na první pohled si všimnete neobvykle vrásčitého obličeje, větší hlavy ve vztahu k tělu, které vévodí velký nos. Tato dědičná nemoc přináší i obvyklé potíže spojené se stářím: aterosklerózu, selhání ledvin, ztrátu zraku a kardiovaskulární problémy. Léčba této nemoci zatím není možná. Podle statistik se tito lidé většinou dožívají maximálně  13 let. Většina z nich umírá buď na infarkt nebo na cévní mozkovou příhodu. Naštěstí je progerie  vzácná genetická porucha, kterou trpí na celém světě zhruba 50 dětí, z toho asi 23 v Evropě.

Výsledek obrázku pro progerie  Výsledek obrázku pro progerie Výsledek obrázku pro progerie

https://www.novinky.cz/koktejl/294304-sestileta-holcicka-vypada-kvuli-vzacne-nemoci-jako-vetcha-starenka.html

zdroj: časopis Epocha číslo 25/2015

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *