Kordocentéza

Kordocentéza je test, také známý jako perkutánní pupeční odběr krve, je to vysoce specializovaná prenatální zkouška, při které je vzorek fetální krve odebrán z pupeční šňůry. Běžně se provádí po 18. týdnu těhotenství, test může určit chromozomální vady, onemocnění krve a infekce. Testy prováděné před 18.týdnem těhotenství nejsou příliš validní (nemají velkou jistotu) a mají vysoké riziko krvácení plodu a následného potratu. Ideální je provést vyšetření ve 22.týdnu těhotenství. Tento test se již příliš často nepoužívá, protože ho nahradily novější technologie, které mohou poskytnout stejné informace, ale které představují menší riziko potratu, např. amniocentéza nebo odběr choriových klků. Přesto jsou situace, kdy lékař raději zvolí toto vyšetření. Je to především v případech, kdy požadované informace nelze získat žádným jiným způsobem nebo když jsou výsledky z ostatních prenatálních testů nejasné. Kordocentéza se používá především k diagnostice a léčbě krevních onemocnění, jako je anémie plodu (nedostatek zdravých červených krvinek) a při infekcích (podezření na např. zarděnky, toxoplasmózu, virové hepatitidy, u matek s pozitivním HIV, atd.). Také se provádí u vícečetných těhotenství, kde je podezření na vrozenou vývojovou vadu plodu a nelze odebrat plodovou vodu (je to případ jednovaječných dvojčat, která jsou v jedné placentě a tedy v jedné plodové vodě). Kordocentéza detekuje mimo jiné také chromozomální abnormality (např. Downův syndrom). Provádí se tedy při podezření na malformace plodu, pokud nelze použít jiný,bezpečnější způsob vyšetření. Na straně druhé lze právě touto metodu zjistit koryotyp Vašeho dítěte velice brzy (do několika hodin od odběru, což je rychlejší, než získat koryotyp z plodové vody).

Kordocentéza s sebou nese potenciálně závažná rizika, včetně ztráty těhotenství a potratu, které je mnohem vyšší, než u např. amniocentézy. Některé výzkumy ukazují toto riziko 3-5%. Dalším rizikem je krvácení z místa vpichu a v oblasti vstupu jehly do pupeční šňůry,zpomalení srdeční frekvence dítěte a infekce, která může vést vzácně k infekci dělohy. Je na vás, zda tato rizika podstoupíte či nikoliv, protože bez vašeho písemného souhlasu vám lékař nesmí toto vyšetření provést.

Jak se na vyšetření připravit? Před kordocentézou můžete jíst a pít jako obvykle. Je dobré, aby vás na vyšetření doprovázel někdo z vašich blízkých lidí a poskytl vám psychickou podporu. A později po vyšetření vás odvezl domů. Vyšetření se provádí nejčastěji ambulantně (někdy se však raději provádí v nemocnici) a probíhá velice podobně, jako amniocentéza. Asi 30 až 60 minut před vyšetřením můžete dostat antibiotika, aby se snížilo riziko infekce dělohy. Pak vám lékař provede podrobné ultrazvukové vyšetření. Potom vám asistent otře břicho dezinfekcí (budete v poloze na zádech) a za pomocí ultrazvuku vám zavede lékař tenkou jehlu do břicha a následně do dělohy. Odebere malé množství krve z žíly pupeční šňůry do zkumavky s antikoagulantem (aby nedošlo ke sražení krve) a pak jehlu opatrně odstraní. Pokud byl vzorek krve získán z místa v blízkosti placenty, je vhodné provést odběr ještě jednou a to z toho důvodu, že mohla být odebraná krev matky, popř. od obou (smíchaná krev matky a dítěte). Lékař by měl mít jistotu, že je odebraná krev opravdu plodu, aby se zamezilo zkreslení výsledků. Proto se provádí ještě kontrola krve na erytrocyty. Fetální červené krvinky (RBC), jsou obvykle větší než mateřské červené krvinky. Při výkonu ucítíte ostrý pocit vpichu jehly, někdy můžete mít křeče,když vstoupí jehla do dělohy. Celá procedura trvá asi hodinu, i když většinu z té doby se provádí ultrazvukovému vyšetření. Vašemu dítěti se samozřejmě nahradí malé množství krve, která je odebrána, do několika hodin. Zřídka se stává, že vzorek krve nelze brát přímo z pupeční šňůry. V těchto případech může být odebrán ze žíly v játrech dítěte (velice vzácné a neobvyklé).

Po zákroku: Poté, co je vzorek krve odebrán, můžete ještě nějakou dobu cítit křeče nebo může dojít k malému vaginálnímu krvácení. Lékař ještě chvíli po zákroku provede podrobné ultrazvukové vyšetření a jednu až dvě hodiny po zákroku bude sledovat srdeční frekvenci plodu. Pokud je vyšetření prováděno ambulantně, většinou, nejsou-li komplikace, můžete za 2-3 hodiny po zákroku odejít domů. Pokud je vyšetření prováděno v nemocnici, budete pravděpodobně hospitalizovaná ještě 24 hodin po zákroku. Pokud budete mít horečku, zimnici nebo krvácení z pochvy, obraťte se na svého lékaře!

Výsledky, které jsou k dispozici obvykle do 72 hodin od odběru, s vámi podrobně prokonzultuje lékař genetik. Pokud jsou výsledky normální, není obvykle potřeba již dál provádět další testy. Nicméně někdy výsledky ukáží, že Vaše dítě není zcela v pořádku. Lékař pak s Vámi prokonzultuje další postup. Pokud má vaše dítě infekci, zahájí se léčba např.antibiotiky. Pokud má vaše dítě těžkou anémii, provádí se transfuze krve přes pupečníkovou šňůru. Pokud však testy ukáží, že je vaše dítě postiženo tak, že jej nelze vyléčit, budete stát před obtížným rozhodnutím, zda v těhotenství pokračovat nebo jej předčasně ukončit, což je vždy to nejtěžší rozhodování v životě. V takovém případě je doporučena podpůrná léčba psychologa.

Načasování těhotenských testů

Tripl test

Kombinovaný těhotenský test

Rh faktor

Odběr choriových klků

Amniocentéza

Detekce volné DNA plodu

Mohlo by vás ještě zajímat:

Těhotenský test

Prenatální testy

Časné příznaky těhotenství

Emoce v těhotenství

Stravování v těhotenství

Očkování v těhotenství

Sex v těhotenství

Zdravotní problémy v těhotenství

Výpočet data porodu

Pověry o těhotenství

Potrat

Antikoncepce

Neplodnost

Genetika:

Vrozené vývojové vady

Historie genetiky

Trizomie (Downův, Edwardsův a Patauův syndrom)

Syndrom fragilního X

Roberts syndrom

Marfanův sndrom

Hemofilie

Cornelia de Lange syndrom

Příklady genetických sluchových vad:

Pendredův syndrom

Waardenbugův syndrom

Usherův syndrom

Sticklerův syndrom

Treacherův Collinsův syndrom

Jak už řekl Josef Čapek „Život není jen k zábavě. Je také k okouzlení, úžasu a k trýzni .“ Největší trýzní každého člověka je nemoc a zdravotní potíže. A jak už název tohoto webu (Nemoc-Pomoc) napovídá, následující stránky jsou především o nich. Kromě informací z oboru genetiky najdete na těchto stránkách také tyto obory
ORL

NEUROLOGIE

TĚHOTENSTVÍ

Zábava je takový druh trávení času, do něhož se lidé nemusí nutit, protože je sama přitahuje, přináší radost, uspokojení nebo oddech. A právě to je také cílem těchto stránek. A na co se můžete těšit?