Prenatální testy

Prenatální testy jsou testy prováděné v průběhu těhotenství a mají za cíl odhalit možné vrozené vývojové vady plodu a umožnit tak rodičům zjistit, zda je jejich dítě zdravé či nikoliv. V případě, že je zjištěna nějaká anomálie, umožňují testy rodičům se rozhodnout, zda na svět přivedou případně postižené dítě či raději těhotenství předčasně ukončí. Testů je celá řada.

Prenatální testy jsou souborem na sebe navazujících a vzájemně se doplňujících vyšetření, která mají odhalit vrozené vady u dítěte. Mají svoji přesnou posloupnost, ale pokud se během těhotenství vyskytne nějaký problém, schéma vyšetření se změní. Vždy je potřeba myslet především na to, že váš lékař je v tuto chvíli ten nejdůležitější. Musíte mu plně důvěřovat a nebát se ho neustále ptát a radit se s ním. Vždyť teď už nejde jenom o váš život, ale především o život Vašeho děťátka.

Během těhotenství budou nabízeny screeningové testy (neinvazivní), aby se pokusily najít nějaké zdravotní problémy, které by vás nebo vaše dítě mohly ovlivnit, (např. infekční onemocnění, Downův syndrom, fyzické abnormality a spousta dalších). Tyto screeningové testy mají za cíl najít lidi s vyšším rizikem zdravotního problému. Jsou to takové první vlaštovky a tak nejsou zdaleka dokonalé. Někdy naznačí vysoké riziko nemoci či postižení, ale ve skutečnosti žádný zdravotní problém není. Jindy je to naopak. Testy vyjdou dobře, ukáží nízké riziko a přesto se narodí postižené dítě. Říkáte si, tak proč se provádějí? Jednoduše proto, že jsou lepší než nic. V současné době jsou k dispozici dvě základní skupiny screeningových testů. Jednak je to ultrazvukové vyšetření a pak je to vyšetření krve. Tato vyšetření se běžně kombinují a tím se zvyšuje šance na odhalení případného problému. Screeningové testy vám ani vašemu dítěti neublíží, ale přesto nejsou zcela bez problémů. Některé screeningové testy v těhotenství Vás můžou vést k vážným rozhodnutím. Pokud jsou výsledky diagnostických testů pozitivní, mohou vést k rozhodnutí, zda chcete pokračovat v dalších zkouškách nebo ukončit těhotenství. Například screeningové testy určující Downův syndrom Vás mohou vést k velice obtížnému rozhodnutí, zda podstoupit diagnostický invazivní test, který však již nese možné riziko potratu. Různé screeningové testy jsou nabízeny v různých časech v průběhu těhotenství. Ptáte se: „Dají mi screeningové testy jednoznačnou odpověď“ ? Ne – screeningové testy obvykle neumí s jistotou říci, zda vy nebo vaše dítě máte zdravotní problém. Řeknou Vám jen, zda vy nebo vaše dítě máte vysoké nebo nízké riziko nebezpečí. A tak je tu druhá otázka.“ Musím je tedy podstoupit, když mi vlastně žádnou odpověď nedají“ ? Ne – je to jen na vás, zda screeningové testy podstoupíte či nikoliv. I když se obecně doporučuje screeningové testy podstupovat, je to vaše osobní volba, kterou můžete udělat jen vy sami. Můžete se svým lékařem diskutovat o každém ze screeningových testů, který vám bude nabízen a jenom vy se pak na základě doporučení lékaře rozhodnete, zda je či není pro vás to které vyšetření to pravé. Některé screeningové testy jsou hrazeny pojišťovnou (takže vás vlastně nic nestojí), jiné si musíte uhradit sami.

V některých případech Vám budou v těhotenství nabízeny invazivní testy prenatální diagnostiky. Jsou to především amniocentéza a odběr choriových klků. Invazivní testování chromozomálních vad a fetálního karyotypu je však již spojeno s rizikem potratu (okolo 1%) a dále s problémy, jako jsou maternální infekce, mortalita či krvácení. Je proto velice důležité zvážit míru rizika a nutnosti těchto vyšetření. Tato vyšetření již umí dát mnohem lepší odpověď na Vaši otázku : “Bude mé dítě v pořádku ?“, ale ani u těchto vyšetření není jistota 100%. Proč? Každé lidské tělo je složeno z 100 miliónů buněk. Každá buňka je složena z 46 chromozomů a každý chromozom je složený z cca 20-25 tisíc genů. Jen velmi malé procento všech genů je prozkoumáno. A to je odpověď na mojí (vaší) otázku. Žádná světová laboratoř prozatím neumí vyšetřit DNA vzorku na všechny nemoci a postižení světa. Není ani v jejich silách vyšetřit všechny geny, které již jsou prozkoumané, proto ani jejich závěr nemůže říct zcela spolehlivě, že bude Vaše děťátko zcela v pořádku. A toto je opravdu velice důležité si uvědomit.

Po přečtení těchto řádků si určitě říkáte : „Má tedy vůbec cenu podstupovat jakákoliv vyšetření a prenatální testy, když se z nich pravdu stejně nedozvím?“ Věřte, že má. A velikou. Nejlépe Vám na tuto otázku odpoví následující čísla. Zatímco v roce 2000 se s vrozenou vadou narodilo v průměru 1 dítě z 24 živě narozených, v roce 2012 se s vrozenou vadou živě narodilo již každé 21. dítě (a to není v důsledku lepšího životního stylu nebo menšího vzniku vývojových vad). Podle statistiky se v roce 1980 narodilo s Downovým syndromem 117 dětí, v roce 2011 to bylo již jen 54 dětí. A tak bych mohla pokračovat hodně dlouho. Z grafů a čísel je jednoznačné, že zjištěných genetických mutací již v prenatálním vývoji je čím dál více. Takže šance na zjištění možného problému rozhodně je. Není 100%, ale i malé procento je lepší, než žádné procento.

Než se začnu věnovat prenatálním testům, chtěla bych všem budoucím maminkám říct: od okamžiku vašeho početí jste se stala maminkou. Být maminkou znamená mít o své dítě celoživotní strach. Strach, který nikdy neskončí, nikdy se ho nezbavíte. Nikdy. Je to možná neuvěřitelné, ale ten strach neustále poroste tak, jak poroste vaše dítě. Věřte, že se maminky bojí i o svoje již dospělé děti. Tak to prostě je. Takže pokud jste těhotná a bojíte se, zda je vaše děťátko v pořádku, vítejte v klubu rodičů. Jediný způsob, jak čelit Vašemu strachu je VĚŘIT a doufat, že vše bude dobré. A to nejenom po dobu vašeho těhotenství, ale i po všechna následující léta.

Načasování těhotenských testů

Tripl test

Kombinovaný těhotenský test

Rh faktor

Odběr choriových klků

Amniocentéza

Kordocentéza

Detekce volné DNA plodu

Dále si můžete přečíst

Těhotenský test

Prenatální testy

Časné příznaky těhotenství

Emoce v těhotenství

Stravování v těhotenství

Očkování v těhotenství

Sex v těhotenství

Zdravotní problémy v těhotenství

Výpočet data porodu

Pověry o těhotenství

Potrat

Antikoncepce

Neplodnost

Genetika:

Vrozené vývojové vady

Historie genetiky

Trizomie (Downův, Edwardsův a Patauův syndrom)

Syndrom fragilního X

Roberts syndrom

Marfanův sndrom

Hemofilie

Cornelia de Lange syndrom

Příklady genetických sluchových vad:

Pendredův syndrom

Waardenbugův syndrom

Usherův syndrom

Sticklerův syndrom

Treacherův Collinsův syndrom

Jak už řekl Josef Čapek „Život není jen k zábavě. Je také k okouzlení, úžasu a k trýzni .“ Největší trýzní každého člověka je nemoc a zdravotní potíže. A jak už název tohoto webu (Nemoc-Pomoc) napovídá, následující stránky jsou především o nich. Kromě informací z oboru genetiky najdete na těchto stránkách také tyto obory
ORL

NEUROLOGIE

TĚHOTENSTVÍ

Zábava je takový druh trávení času, do něhož se lidé nemusí nutit, protože je sama přitahuje, přináší radost, uspokojení nebo oddech. A právě to je také cílem těchto stránek. A na co se můžete těšit?