Vrozené vývojové vady – základní informace – Nemoc

VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY – základní informace

Vrozené vývojové vady (VVV ) jsou: defekty a malformace orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3 % novorozenců. Vrozené vývojové vady provází lidstvo již od jeho počátků. Kosterní nálezy přinášejí dostatečná svědectví o výskytu nejrůznějších vad a deformací už z dob, kdy o nějakém průmyslovém znečištění prostředí,stresu či nezdravém životním stylu nemohla být ani řeč. Na vrozené vývojové vady je tak třeba pohlížet jako na nežádoucí, ale přirozeně se vyskytující abnormality ve vývoji lidského jedince.

Podle vzniku mechanismu můžeme vrozené vady rozdělit do 4 skupin:

1. Malformace : jsou způsobeny abnormální (přehnaným) vývojem orgánu či tkáně, tento vývoj je nenormální od samého začátku početí

2. Disrupce: jsou způsobeny patologickým procesem, který naruší vývoj orgánu či tkáně, přičemž tento vývoj původně normální byl

3. Deformace: jsou způsobeny zásahem abnormální síly (fyzického charakteru), která poškodí doposud zdravý orgán/tkáň

4.Dysplasie: jsou způsobeny nenormálním uspořádáním buněk, formujících příslušný orgán či tkáň

Příčiny vzniku VVV se nazývají teratogeny a jsou :

Chemické – především léky, antibiotika, antiepileptika, cytostatika, alkohol, drogy těžké kovy

Fyzikální – především radioaktivní nebo gama záření

Biologické – viry,bakterie,prvoci (.infekce matky např. HIV,zarděnky,syfilis,herpes viry,nemoci jako diabetes mellitus aj.)

Chromosomální mutace jsou:

strukturální: chyba není v počtu chromosomů,ale v jejich struktuře, tj. došlo k mutaci nějakého genu v chromosomu

numerické aberace : chyba v počtu chromosomů v buňce, která vznikla při buněčném dělení do dceřiných buněk (např. Downův syndrom – trisomie 21.chromosomu ,výskyt cca 1 / 700, Edwardsův syndrom – trisomie 18. chromosomu, výskyt cca 1 / 8000 , Patauův syndrom – trisomie 13. chromosomu ,výskyt 1 / 20000 – 1 / 25000 aj.)

Genetická onemocnění, způsobená mutací jednoho genu:

A / Charakteristika autozomálně recesivní dědičnosti:

Typický je výskyt jen v sourozenecké linii
Výskyt je ve stejné frekvenci u mužů i žen
nositeli recesivního (postiženého) genu musí být oba rodiče (rodiče postižených dětí jsou často pokrevně příbuzní )
Vyšší výskyt u příbuzenských vztahů
Riziko pro sourozence postiženého 25%
gen je lokalizován na kterémkoliv chromosomu
přítomnost identického patologického genu na obou homologních chromosomech, jsou tedy potřeba obě alely, neboli oba geny
znak se projevuje u sourozenců (horizontální výskyt), ale ne u rodičů a dětí (přeskakování generací ,není souvislý generační sled), většina postižených má normální rodiče
obě pohlaví přenáší stejný znak – patologické stavy mají často charakter dědičných metabolických poruch

Příklady této dědičnosti: cystická fibróza, Adrenogenitální syndrom, převážná většina vrozených metabolických odchylek, Friedreichova ataxie, srpkovitá anemie, microcephalie polymalformační syndromy, albinismus aj.

B / Charakteristika autozomálně dominantní dědičnosti :

1) postižená osoba má 50% riziko stejného postižení u svých potomků

2) častý výskyt nových dominantních mutací

3) postižený gen je lokalizován na kterémkoli chromosomu,ale na klinické projevy stačí přítomnost pouze jedné dávky genu,jedna alela (heterozygot)

4) mutace se projevuje v každé generaci = souvislý generační sled

5) mutaci přenáší obě pohlaví

6) zdraví členové rodiny nepřenáší chorobu na své potomky

Příklady této dědičnosti: Apertův syndrom,brachydaktilie, Marfanův syndrom, Polycystické ledviny, Huntingtonova chorea aj.

zdroje:

kniha: Lidské tělo (Z anglického originálu The Human Body), vydavatelství Gemini 1992

kniha: Lidské tělo (Z anglického originálu The Joy of Knowledge), vydavatelství Albatros 1985

kniha: Anatomie 1 a 2,autor MUDr. Radomír Čihák,DrSc., vydavatelství Avicenum 1988

Historie genetiky

Trizomie (Downův, Edwardsův a Patauův syndrom)

Syndrom fragilního X

Roberts syndrom

Marfanův sndrom

Hemofilie

Cornelia de Lange syndrom

Příklady genetických sluchových vad:

Pendredův syndrom

Waardenbugův syndrom

Usherův syndrom

Sticklerův syndrom

Treacherův Collinsův syndrom

Jak už řekl Josef Čapek „Život není jen k zábavě. Je také k okouzlení, úžasu a k trýzni .“ Největší trýzní každého člověka je nemoc a zdravotní potíže. A jak už název tohoto webu (Nemoc-Pomoc) napovídá, následující stránky jsou především o nich. Kromě informací z oboru genetiky najdete na těchto stránkách také tyto obory
ORL

NEUROLOGIE

TĚHOTENSTVÍ

Zábava je takový druh trávení času, do něhož se lidé nemusí nutit, protože je sama přitahuje, přináší radost, uspokojení nebo oddech. A právě to je také cílem těchto stránek. A na co se můžete těšit?