Syndrom fragilního X

Je známý též pod názvy:

Martin – Bell syndrom
Marker X syndrom
Fra (X) syndrom
Frax syndrom

Co je to za onemocnění: Syndrom fragilního X (Martin-Bell syndrom) je jednou z nejčastějších příčin genetického mentálního postižení a postihuje hlavně muže. U žen je nemoc mnohem mírnější nebo není výrazná vůbec. Příčinou tohoto syndromu je změna (mutace) v genu, který je umístěn na chromozomu X. Je to gen FMR1. I zde platí, že důvodem, proč toto postižení ohrožuje především muže je, že ženy mají ve své genetické výbavě chromozomy XX, je-li tedy jeden X postižen, má žena ještě druhý a ten ji může zachránit. Muži mají ve své genetické výbavě chromozomy XY, proto se v případě mutace chromozomu X u mužů nemoc projeví vždy. Tato mutace vede k různým stupňům duševního deficitu, který se může pohybovat od lehčích poruch (např. učení) až po těžkou mentální retardaci. Výskyt onemocnění je asi u 1 z každých 3600 mužů a 1 z 4000-6000 žen. To se týká všech ras a národností. U 7% postižených dětí je křehký X chromozom příčinou vážné mentální retardace, ve 4% případů jsou příčinou mírné poruchy inteligence. Pouze třetina žen nese abnormální gen zodpovědný za učení. Je zde také (jako u všech genetických syndromů) typický vzhled a fyzikální projevy.

Historie : Syndrom frigidního X chromozomu byl poprvé popsán dvěma britskými lékaři : James Pardon Martinem a britským genetikem Julia Bellem. Právě pod jménem Martin-Bell syndrom je toto onemocnění mnohem víc známé. V roce 1991 byl úspěšně identifikován gen FMR1 na chromozomu X, který při svém zmutování způsobuje tento syndrom. Dříve jediný způsob, jak určit diagnózu, byla velmi nejistá a velmi komplexní analýza chromozomu. Znalost tohoto genu od té doby výrazně usnadnilo přesné určení diagnózy.

Jak nemoc vzniká: Specifický gen FMR1 na chromozomu X vytváří protein nezbytný pro vývoj mozku. V případě, že je gen vadný, mozek má nedostatek tohoto proteinu. Gen se vždy skládá ze specifických sekvencí čtyř různých nukleotidů (A, Denin hymin T, G uanin, C ytosin). Ve zdravém FMR1 genu se sekvence segmentů, několikrát opakuje. U některých lidí je však tato sekvence mnohem častější – od asi 200 opakování v genu, nedochází k „vypnutí“ těchto sekvencí,což způsobuje problémy s produkcí proteinu důležitého pro činnost mozku. U postižených jedinců s premutation (lehčí postižení) tělo produkuje pouze malé množství FMR1 proteinu. Čím je více sekvencí, tím méně proteinu gen produkuje a tím jsou příznaky onemocnění vážnější.

Příznaky: Míra projevů chybějícího proteinu je závislá na rozsahu poškození genu. Nejčastějším příznakem FXS je duševní nezpůsobilost. K dispozici je široká škála rozdílu v IQ. Někteří pacienti mohou mít normální IQ a nevykazují žádné známky křehkého X a jiní mohou mít vážné potíže s učením, v těžkých případech je to pak úplná mentální retardace. Mentální retardace se zvyšuje věkem. Kromě poruch intelektu zde jsou i emocionální a behaviorální problémy. To může zahrnovat prvky:

Poruchy pozornosti
Hyperaktivita
Impulzivita
Úzkost
Nálady
Poruchy řeči a jazyka
autismus
poruchy spánku
špatná krátkodobá paměť, problém s vizuální pamětí
různé poruchy učení (způsobené především problémy s pozorností a hyperaktivitou)
rychle se rozruší (což je způsobeno tím, že jsou velice citlivé na pocity druhých) a pak si ubližují (např.koušou ruce, nehty atd.).
vyhýbání se přímému kontaktu očí, obtíže s vytvářením osobních kontaktů a vazeb
výbuchy hněvu
epileptické záchvaty

Dalšími fyzikálními projevy jsou :

dlouhý úzký obličej
velká brada
velké odstálé ušní boltce
vyčnívající čelo
hranatá čelist
markantní růst
u mužů zvětšená varlata, u žen nefungují správně vaječníky

Nicméně tyto fyzikální symptomy nejsou často příliš výrazné. Hlavně ženy obvykle vykazují menší nebo žádné příznaky. U nich se může nemoc ukázat například tím, že mají problémy v učení a hůř projevují city. Mají normální průměrnou délku života.

Diagnóza : syndromu fragilního X se provádí pomocí přímé detekce CCG v genové amplifikaci FMR1 analýzou DNA (sledování specifických sekvencí čtyř různých nukleotidů) a hodnocením dalších projevů, jsou-li přítomny určité znaky onemocnění. Definitivní diagnóza se provádí pomocí molekulárně genetické studie, ve které je detekován vzorek krve pomocí modifikovaného FMR1 genu. Důležitá je prenatální diagnostika za pomocí ultrazvuku či amniocentéza (odběr vzorků z placenty). Je potřeba si uvědomit, že pokud je v rodině jeden takto postižený jedinec, může být matka nosičkou vadného genu a v takovém případě je 50 % pravděpodobnost, že syndrom postihne i další děti (sourozence,vnoučata atd.). Je proto velice důležitá prenatální diagnostika. Pro lepší pochopení přenosu vrozených vývojových vad doporučuji přečíst článek „základy genetiky pro laiky“.

Léčba : Zatím neexistuje léčba, která může léčit příčinu syndrom fragilního X chromozomu. Terapeutické opatření jsou v oblasti fyzioterapie, ergoterapie a logopedie, speciální pedagogiky aj. Může pomoci podpora a uspokojování individuálních potřeb postižených jedinců a pokus je integrovat je do společnosti.

Základy genetiky

Vrozené vývojové vady

Historie genetiky

Trizomie (Downův, Edwardsův a Patauův syndrom)

Syndrom fragilního X

Roberts syndrom

Marfanův sndrom

Hemofilie

Cornelia de Lange syndrom

Příklady genetických sluchových vad:

Pendredův syndrom

Waardenbugův syndrom

Usherův syndrom

Sticklerův syndrom

Treacherův Collinsův syndrom

Jak už řekl Josef Čapek „Život není jen k zábavě. Je také k okouzlení, úžasu a k trýzni .“ Největší trýzní každého člověka je nemoc a zdravotní potíže. A jak už název tohoto webu (Nemoc-Pomoc) napovídá, následující stránky jsou především o nich. Kromě informací z oboru genetiky najdete na těchto stránkách také tyto obory
ORL

NEUROLOGIE

TĚHOTENSTVÍ

Zábava je takový druh trávení času, do něhož se lidé nemusí nutit, protože je sama přitahuje, přináší radost, uspokojení nebo oddech. A právě to je také cílem těchto stránek. A na co se můžete těšit?