Cerebelární ataxie (hereditární)
Ataxie je neurologický symptom spočívající v poruše koordinace pohybů. Jedná se o nespecifický klinický projev naznačující dysfunkci části nervové soustavy zodpovědné za koordinaci pohybů, jako je například mozeček. Pro ataxii existuje vzácně používané synonymum – „dystaxie.“
Cerebelární ataxie představují skupinu pomalu progredujících poruch, často s prokazatelnou mozečkovou atrofií. Skupina autozomálně dominantně dědičných poruch v současnosti zahrnuje celkem 12 jednotek, které se klinicky značně překrývají a je možno je rozlišit jen molekulární genetikou. Patří sem např. spinocerebelární ataxie, která často začíná až v dospělosti, ale epizodické ataxie jsou i v dětství. Vyskytují se i formy sporadické.
Friedrichova ataxie (spinocerebelární degenerace) patří mezi formy recesivní s lokalizací genu na 9. chromozomu. Jde o postižení zadních a postranních provazců míšních a senzitivních vláken periferních nervů, kde dochází k atonální degeneraci a demyelizaci. Začíná vždy před 20. rokem života, v popředí je ataxie stoje a chůze. Někdy bývá porucha vibračního čití, často nystagmus, kyfoskolióza a někdy na DK spastické pyramidové jevy. Typická bývá deformita nohy (Friedrichova noha).
zdroje:
kniha: „Neurologie pro sestry“, autor Ivana Tyrlíková a kolektiv
kniha: „Neurologie pro praktické lékaře,“ autor Svatopluk Káš a kolektiv
Anatomie periferního nervového systému
Anatomie centrálního nervového systému
Degenerativní onemocnění a demence
Infekční onemocnění nervového systému
Jak už řekl Josef Čapek „Život není jen k zábavě. Je také k okouzlení, úžasu a k trýzni .“ Největší trýzní každého člověka je nemoc a zdravotní potíže. A jak už název tohoto webu (Nemoc-Pomoc) napovídá, následující stránky jsou především o nich. Kromě nemocí z oboru neurologie najdete na těchto stránkách i tyto obory
ORL
Zábava je takový druh trávení času, do něhož se lidé nemusí nutit, protože je sama přitahuje, přináší radost, uspokojení nebo oddech. A právě to je také cílem těchto stránek. A na co se můžete těšit?
Citáty
Věštírna
Hádanky a kvízy
Kvíz Rostliny a typy prostředí
Čínská moudra
Manželství s úsměvem
Medicína s úsměvem
Ale tyto stránky toho nabízejí ještě mnohem, mnohem víc. Určitě si v nich každý najde to své. Zde je jen malá ochutnávka
Dobrý den,jmenuji se Josef Brych a je my 47 let,mám dyjagnostykovanou atrofiji mozečku,sem v částečným ID a snažím se žít aktyvně i když se my to daří na 50 procent.Jak se říká človjek je strújcem svího štestí a času i když ta potvora se nás drží,naděj umírá poslední.Neurolok mně uklidnuje že je nemoc stabylizována a nehorší se,tak musím bojovat hlavně sám.K tomu ještě pečuji o tatínka ,Je to finančně i časovje náročný,zatím to zvládám(ano zatím,nikdy neříkám nikdy) A jak tady čtu vaše reference,vydím že v tom nejsem sám,tak nám přeji hodně štěstí s touhle ????? NEMOCí.P.S.S každým sy rád popovídám,v jednotě je síla. S pozdravem BRYCH JOSEF
Taky se u mě projevuje ataxie 😔 kdo by si rád o nemoci promluvil, jsem na emailu.
S pozdravem Iva Slepičková
Dobrý den paní Ivo,
taky mám od loňského roku potvrzenou cerebelární mozečkovou ataxii a k tomu monoklonální gamapatii nejasného významu. Mám velký problém s chůzi, mluvením a třesem. Bohužel žádné léky prý na výlečení nejsou, je mi stále hůř a lepší to asi nebude. Za dva dny jedu do lázní, snad aspoň potom bude trochu zlepšení mého stavu.
Zdravím.. Mám cerebelární mozečkovou ataxii. Moc toho zatím nevím. Jedu ještě na vyšetření doPrahy. Mozečkovu atrofii, nemám rovnováhu. Je mi 42. Dcera má to samé??
Taky mám nemoc po mamce, ta již 12 let je v ústavě jen ležící. U mě se již nemoc projevuje – špatně chodím, mluvím, píši, nemůžu běhat, prostě vše, kde je potřeba koordinace. Je mi 34 let a 100% se nemoc rozjela po odchodu exmanžela. Nechal mě se synem samotnou, ještě, že je synovi 8 let. A taky vím, že mě nic dobrého nečeká. Doktorka mi říkala, jste rozvedená staráte se o syna a kdo se postará o Vás? To sama nevím…
Dcera má cerebelarni ataxii je jí 24let a já bych ráda poznala někoho kdo má tutéž nemoc. Hlavně aby člověk věděl že v tom není sama a aby si bylo možné popovídat či napsat.
Dobrý den,lékařka na neurologii mě řekla že mám cerebelární syndrom.Prý na toto oněmocnění nejsou léky,prostě nic.Je mi 62 let a chtěla bych poznat další lidi,kteří
trpí tímto onecněním.Co se bude dít dál?Jarka
Zdravím,
mám také dceru s cerebelární ataxií a ráda bych se také pobavila s někým kdo má stejné problémy.
Dobrý den. Od loňského roku mám cerebelární mozečkovou ataxii a k tomu monoklonální gamapatii nejasného významu. Mám velký problém s chůzi, mluvením a třesem. Bohužel žádné léky prý na výlečení nejsou, je mi stále hůř a lepší to asi nebude.
Mám stejnou nemoc. Vím co se bude dít dál. Nemoc mám zdeděnou po mamce. Takže docela dobře vim co se se mnou bude dít dál