Abeceda některých vzácných nemocí

Abeceda některých vzácných nemocí

Jako vzácné choroby se označují chronická a trvalá onemocnění, která postihují méně než jednoho člověka z 2 000 obyvatel. Podívejme se na některá z nich:

 

  • Acalvaria se vyznačuje absencí tvrdé pleny mozkové a plochých kostí klenby lební, jako je kost temenní, čelní a týlní. Základna lebky a obličejové rysy jsou přitom plně vyvinuty a obvykle se jeví jako normální. Původ a příčina tohoto defektu jsou dosud zcela neznámé a choroba postihuje extrémě malé procento lidí. Je diagnostikována u jednoho novorozence na 100 000 porodů.

 File:Khidmat Masy Hydrocephalus (19042957419).jpg

  • Brownův syndrom je vzácná forma strabismu, tedy šilhavosti. Oko dotyčného je pohybově velmi limitováno a pohled se rozjíždí do směrů u každého oka jinak. Syndrom je zapříčiněn funkční poruchou šikmého svalstva, které pomáhá k rotačnímu pohybu očí. Choroba byla poprvé popsána v roce 1950 Heroldem W. Brownem.

  • Cri Du Chat (též syndrom kočičího mňoukání / kočičího křiku nebo Lejeunův syndrom) je vzácná vrozená geneticky podmíněná choroba, kterou v roce 1963 objevil a následně popsal francouzský lékař a genetik Jéróme Lejeune. Vyskytuje se velmi vzácně (asi jeden případ na 20-50 tisíc živých porodů). Hlavním projevem u většiny novorozenců, podle něhož nese syndrom svůj název, je pláč podobný kočičímu mňoukání, které může vyplývat z anatomicky nesprávně utvářeného hrtanu a hrtanové příklopky.

Výsledek obrázku pro cri du chat syndrome

  • Dipygus je těžká vrozená deformace, kdy se vytvoří dvě navzájem oddělené pánve, každá s jedním párem nohou a potom se všechny orgány duplikují. Laicky řečeno, všechno od pasu dolů je zdvojené. Nejznámější nositelkou této extrémně vzácné abnormality byla Američanka Mertle Corbinová (1868-1928), která vystupovala v růzých „obludáriích jako „Čtyřnohá dívenka z Texasu“.

 

File:Myrtle Corbin.jpg

  • Ektrodaktylie značí, že dotyčnému chybí jeden či více centrálních prstů na rukou, popřípadě na nohou, přičemž nezřídka chybí prsty simultánně na obou typech končetin. Ruce a nohy těch, kteří trpí ektrodaktylií trpí, připomínají spáry či pařáty.

Výsledek obrázku pro Ektrodaktylie

  • Fatální familiární insomnie je mimořádně vzácná dědičná forma nespavosti, která obvykle spěje k demenci, kómatu a smrti. Podstatou nemoci je následovně postupující ztráta schopnosti usnout, vyúsťující až ve stav naprosté insomnie (nespavosti), která za odlišných okolností není uskutečnitelná. V konečné fázi nemocný již téměř není schopen pohybu ani komunikace, vědomí je narušeno, svalstvo je dystonické, šíje je strnulá.

Výsledek obrázku pro insomnia

  • Goodpastureův syndrom je vzácné autoimunitní onemocnění charakterizované přítomností autoprotilátek proti bazální membráně ledvinových glomerulů (jedná se i jakési cévní klubko rozvětvených vlásečnic) a alveolárních kapilár. Onemocnění se projevuje rychle postupujícím zánětem základní funkční tkáně ledvin (glomerulonefritídou) a krvácením do plic. Syndrom postihuje jediného člověka z miliónů.

Výsledek obrázku pro goodpasture syndrom

  • Harlequin-type ichthyosis je vrozené kožní onemocnění. Jedná se o nejzávažnější formu vrozené ichtyózy, která se vyznačuje především hromaděním keratinových vrstev v pokožce plodu a jedná se tedy o poruchu rohovění. Děti postižené touto chorobou mají kůži tvořenou tvrdými, silnými šedavými či žlutavými šupinami. Oči, uši bývají nesprávně vyvinuté. Šupinatá a popraskaná pokožka tvoří hluboké trhliny.

Výsledek obrázku pro Harlequin-type ichthyosis

  • Kyklopie (také kyklocefalie či synoftalmie) je vzácná vývojová vada, při které se oční důlky nerozdělí. Postižený tak má pouze jedno oko, podobně jako bájní Kyklopové. Při kyklopii obvykle chybí nos a ústa, takže jedno velké oko je jedinou součástí obličeje.

Výsledek obrázku pro kyklocefalie

  • Larsenův syndrom je velmi vzácné autozomálně dominantní onemocnění s hyperlaxicitou (hypermobilitou) kloubů a vazů. Mezi jeho charakteristické projevy patří ihned po narození např. změny obličeje, mnohočetné kloubní dislokace a krční hyperkyfóza, kdy hrozí poškození míchy. Poprvé byl tento syndrom popsán v roce 1950 americkým ortopedem Loren Joseph Larsenem.

  • Möbiův syndrom je extrémně vzácná, vrozená neurologická porucha, kterou charakterizuje paralýza obličeje a neschopnost pohybu oka ze strany na stranu. Někteří postižení nemohou oko ani otevřít či zavřít. Onemocnění poprvé klinicky popsal německý neurolog Paul Julius Möbius v roce 1888.

Výsledek obrázku pro Möbiův syndrom

  • Neuromyelitis optica (NMO, též zvaná Davicova choroba nebo známá také jako Davicův syndrom) je autoimunitní zánětlivé onemocnění, při kterém lidský imunitní systém napadá optické nervy a míchu. Následkem toho dochází k zánětu optického nervu (optická neuritida) a míchy (myelitida).

Výsledek obrázku pro Neuromyelitis optica

  • Oxycefalus se vyznačuje věžovitým či kónickým tvarem hlavy. Jedná se o nejtěžší formu tzv. kraniosynostózy, kdy se předčasně uzavře jeden či více švů mozkovny, což vede k této charakteristické deformaci.

Výsledek obrázku pro craniosynostosis

  • Próteův syndrom je extrémně vzácná porucha, způsobující postupný nekontrolovatelný růst tkání (především pojivových) různých částí těla. Zasahuje kůži, kosti, svaly a cévy. Syndrom je pojmenován po řeckém bohovi Próteovi, který dle mytologie dokázal měnit svůj tvar. Onemocněním trpěl známý Joseph Merrick (1862-1890), známý jako Sloní muž.

Výsledek obrázku pro proteus syndrom

  • Restriktivní dermopatie je charakterizována obličejovými změnami, napnutou kůží, mnohdy absencí očních víček a druhotnými kloubními změnami a deformacemi.
  • Syndrom hypoplastických chrupavek a vlasů je vzácná genetická porucha. Klinicky se projevuje jako forma nanismu (zakrslosti) s krátkými dolními končetinami, způsobeného skeletární dysplázií (přednádorové změny), variabilním stupněm imunodeficitu a v některých případech zvýšenou náchylností pro nádorová bujení.

Výsledek obrázku pro Cartilage-hair hypoplasia

  • Tay-Sachsova choroba je velmi vzácné, dědičné, metabolické onemocnění. Projevuje se třešňově červenou skvrnou na sítnici oka. V obzvláště těžkých případech jsou pacienti hluší, slepí, neschopní polykat a pohybovat se.

Výsledek obrázku pro Tay-Sachs disease

  • Uhlova anomálie je velmi vzácná nemoc, kdy se pacienti rodí s vrozenou srdeční vadou, kdy jim částečně nebo i zcela chybí srdeční svalovina v pravé komoře.
  • Vestigiální dvojče je vzácná kuriózní forma tzv. siamských dvojčat, která je někdy nazývána jako syndrom zbytkového (vestigiálního) dvojčete. Jedná se o dva srostlé jedince stejného pohlaví, z nichž jeden je vyvinutý a torzo dalšího na něm parazituje.

Výsledek obrázku pro vestigial siamese twins

zdroj: časopis 21.století 4/2015

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *