Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba (chorea)

Je to autozomálně dominantně dědičné onemocnění (abnormní gen na krátkém raménku chromozómu 4) a je možno ji dnes diagnostikovat pomocí  molekulární genetiky. Gen, jehož mutace chorobu podmiňuje, se jmenuje ITI5. Genová abnormalita spočívá v nadměrném počtu tripletů CGA (citozin-guanin-adenin), které se opakují. Normální je počet 11-34 opakování, dosud zjištěný patologický počet opakování je 37-121.

Nemoc začíná ve středním věku kolem 30-40 let. Klasickými příznaky jsou chorea (Chorea je tvořena nepravidelnými, náhodně se vyskytujícími pohyby různých částí těla. Jedná se o náhodné a nepředvídatelné mimovolní pohyby, které jsou krátké, rychlé a obvykle kroutivého rázu. Nejčastěji jsou na akrech končetin a v orofaciální oblasti. Obvykle se zesilují při pohybu, řeči a emocích. Typickým příkladem je charakteristická taneční chůze.), rigidita (tuhost, neohebnost) a demence. Časté jsou záchvatovité stavy, deprese a další psychiatrické příznaky včetně změn osobnosti. Onemocnění nejčastěji začíná prodromální fází, v níž se projevují lehké psychotické příznaky a poruchy chování, které mohou přecházet v zřejmou choreu. Deprese postihuje 40% nemocných. Změna osobnosti se projevuje v přibližně 70% případů. Příznaky z okruhu schizofrénie postihují asi 10% pacientů.

Hyperkinézy (nadměrná potřeba pohybu, neposednost – neustálé měnění činnosti, snížené sebeovládání, nutkání stále něco dělat)  lze tlumit např. haloperidolem, demenci však léčebně ovlivnit nelze. Senilní chorea se vykytuje jako jediný příznak rodinné anamnézy pro Huntingtonovu choreu nebo dalších projevů jako je demence.

 zdroje:
kniha: „Neurologie pro sestry“, autor Ivana Tyrlíková a kolektiv
kniha: „Neurologie pro praktické lékaře,“ autor Svatopluk Káš a kolektiv

Anatomie periferního nervového systému

Anatomie centrálního nervového systému

Cévní mozkové příhody

Bolesti hlavy

Degenerativní onemocnění a demence

Demyelinizační onemocnění

Nervové záchvaty

Infekční onemocnění nervového systému

Závrať

Jak už řekl Josef Čapek „Život není jen  k zábavě. Je také k okouzlení, úžasu a k trýzni .“ Největší trýzní každého člověka je nemoc a zdravotní potíže. A jak už název tohoto webu (Nemoc-Pomoc) napovídá, následující stránky jsou především o nich. Kromě nemocí z oboru neurologie  najdete na těchto stránkách i tyto obory
ORL

TĚHOTENSTVÍ

GENETIKA

Zábava je takový druh trávení času, do něhož se lidé nemusí nutit, protože je sama přitahuje, přináší radost, uspokojení nebo oddech. A právě to je také cílem těchto stránek. A na co se můžete těšit?

Citáty

Citáty o životě a smrti

Citáty o dětech a stáří

Citáty o přátelství

Citáty o lásce

Citáty o štěstí

Citáty v latině

Citáty v angličtině

Citáty v němčině

Citáty ve francouzštině

Citáty v italštině

Věštírna

Mytický tarot

Numerologie

Čtení z ruky

Hádanky a kvízy

Kvíz Vesmír

Kvíz Planeta Země

Kvíz Architektonický styl

Kvíz Pyramidy

Kvíz Objevitelské cesty

Kvíz Vlajky a hlavní města

Máte logické myšlení?

Hravá matematika

Kvíz Éra nacismu

Kvíz Rostliny a typy prostředí

Kvíz Zvířata

Kvíz Medicína a lidské tělo

Kvíz Státní měny

Kvíz Film a režisér

Kvíz Věda a technika

Kvíz Dějiny

Kvíz Sport a hry

Kvíz Náboženství

Kvíz umění

Kvíz mytologie a literatura

Kvíz život ve společnosti

Čínská moudra

Manželství s úsměvem

Medicína s úsměvem

Ale tyto stránky toho nabízejí ještě mnohem, mnohem víc. Určitě si v nich každý najde to své. Zde je jen malá ochutnávka

Proč dělat rozbor pitné vody

Jak čistit studnu

Jak velký je lidský mozek

Kolik kg váží lidská kůže

Kolik unese lidský vlas

Proč se četníkům říká „chlupatý“

Je možné zemřít strachy?

Kolikrát za den mrknete

Bije zamilované srdce rychleji?

Napsat komentář