Treacherův Collinsův syndrom

Treacherův Collinsův syndrom

   

Jde o autosomálně dominantní onemocnění ( musí být mutačně změněná celá kopie genu = zmutovaný gen od otce i od matky= v každé buňce aby došlo k projevení syndromu, pokud je změněn pouze jeden gen buď od otce nebo od matky a druhá kopie je zdravá, nedochází k projevení onemocnění, ale daný člověk se stává přenašečem postižení. Hrozí tak riziko přenosu na jeho potomky, ale on sám je zdravý. Podrobněji přenášení genetických onemocnění v tématech o genetice) postihující obě pohlaví, ale ženy jsou postiženy častěji. Asi v 60% dojde k postižení z nových mutací genu (není tedy patrná předchozí dědičná zátěž).

Onemocnění je charakterizované antimongoloidním postavením očních víček, hypoplazií  (neúplné vyvinutí) lícních kostí a mandibuly (čelisti)  („ptačí profil“). Někdy bývá přítomen také rozštěp patra. Dalšími znaky jsou malformace zevního a středního ucha (někdy zcela chybí ušní boltec), maktostomie (nadměrně velká ústa), vysoké patro, stomatologické anomálie  Z ORL hlediska jsou dominantním příznakem píštěle uší, atrézie (úplné uzavření) zevního zvukovodu se středně těžkou až těžkou převodní vadou sluchu. Někdy dochází v důsledku špatně vyvinutých středoušních kůstek k úplné ztrátě sluchu. Dalším problémem bývají malé oči s řídkými řasami a poruchy vidění až slepota. Duševní vývoj postižených je však zcela neporušen (IQ je buď zcela normální nebo dokonce nadprůměrné). Míra postižení je u každého jedince různá. Někteří jedinci mohou mít znaky onemocnění pouze naznačeny, jiní mají velké zdravotní potíže ohrožující je i na životě, především pokud jsou postiženy i dýchací cesty.

Toto onemocnění postihuje přibližně 1 z 50 000 lidí. Syndrom je způsoben mutací genů v TCOF1, POLR1C nebo POLR1D na 5. chromozomu. Až z 90% případů je viníkem  gen TCOF1 značený čísly 32 a 33. Zdá se, že proteiny produkované z TCOF1, POLR1C a POLR1D jsou zodpovědné za vývoj kostí a tkání v obličeji, proto mutace těchto genů se projevuje právě a nejvíce tam. Tyto proteiny se podílejí na produkci molekuly zvané ribozomální RNA (rRNA), chemickým bratranecem DNA. Ribozomální RNA umožňuje sestavit proteiny stavebních bloků (aminokyselin) do nových bílkovin, což je zásadní pro normální fungování a přežití buněk. Mutace v genech TCOF1, POLR1C nebo POLR1D snížují  produkci rRNA. Vědci se domnívají, že snížením množství rRNA se může spustit sebedestrukce(apoptóza) určitých buněk, podílející se na vývoji obličejových kostí a tkání. Abnormální buněčné destrukce pak pravděpodobně vede  ke specifickým problémům s vývojem obličeje u Treacher Collins syndromu. Nicméně není stále jasné, proč ke snížení rRNA dochází.

Diagnóza se opírá především o klinické příznaky, radiologické a genetické vyšetření. Léčba, jako u všech genetických postižení, není možná. Lze pouze zmírňovat následky onemocnění (symptomatická léčba). Na léčbě spolupracují lékaři z mnoha oborů, např.  ORL, foniatrie (často nutná operace kochleárního implantátu), očního,  logopedie, pediatrie, kožního a především z oboru psychologie atd.

Onemocnění je  pojmenované po Edward Treacher Collins (1862-1932), anglickém chirurgovi a oftalmologovi,  který popsal jako první základní rysy syndromu v roce 1900.  

Materiály použité ve všech článcích z oblasti ORL Ušní problematika a audiologie jsou čerpány především z následujících zdrojů :
kniha: Lidské tělo (Z anglického originálu The Human Body), vydavatelství Gemini 1992
kniha: Lidské tělo  (Z anglického originálu The Joy of Knowledge), vydavatelství Albatros 1985
kniha: Anatomie 1 a 2,autor MUDr. Radomír Čihák,DrSc., vydavatelství Avicenum 1988
učebnice: Základy praktické audiologie a audiometrie, Mojmír Lejska a kolektiv autorů
přednášky:  Mudr. Mojmíra Lejsky CSc., MUDr. Ivana Šejna CS. a dalšího kolektivu lékařů a odborníků z oblasti fyziky a audiologie
dalšími zdroji tohoto článku jsou:
https://cs.wikipedia.org/wiki/Treacher_Collins%C5%AFv_syndrom
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/treacher-collins-syndrome
http://www.faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm

 

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *