Úvod do světa prenatálních testů

ÚVOD do světa prenatálních testů

Právě jste zjistila, že jste těhotná. Máte velikou radost (alespoň většinou), ale zároveň jste zmatená a cítíte jisté obavy, které s postupným vývojem těhotenství narůstají. Co mě čeká? Co všechno budu muset podstoupit? A to hlavní, bude moje miminko v pořádku? Čeká vás velké množství testů, které mají jediný cíl. Určit, zda je Vaše miminko zdravé a nemá nějakou vrozenou vývojovou vadu. To je samozřejmě správné, ale co když jeden test popírá druhý? Není takové množství testů jen honba pojišťoven za penězi? Jak se v tom má člověk vyznat! V následujících tématech se pokusím „být budoucí maminkou“ a zjistit, jak které prenatální testy fungují a jak jsou spolehlivé.

Mluvíme sice o genetických testech, ale ve skutečnosti jde spíš o soubor na sebe navazujících a vzájemně se doplňujících vyšetření, která mají odhalit vrozené vady u dítěte. Mají svoji přesnou posloupnost, ale pokud se během těhotenství vyskytne nějaký problém, schéma vyšetření se změní. Vždy je potřeba myslet především na to, že váš lékař je v tuto chvíli ten nejdůležitější. Musíte mu plně důvěřovat a nebát se ho neustále ptát a radit se s ním. Vždyť teď už nejde jenom o váš život, ale především o život Vašeho děťátka.

Během těhotenství Vám budou nabízeny screeningové testy (neinvazivní), aby se pokusily najít nějaké zdravotní problémy, které by vás nebo vaše dítě mohly ovlivnit, (např. infekční onemocnění, Downův syndrom, fyzické abnormality a spousta dalších). Screeningové testy mají za cíl najít lidi s vyšším rizikem zdravotního problému. Jsou to takové první vlaštovky a tak nejsou zdaleka dokonalé. Někdy naznačí vysoké riziko nemoci či postižení, ale ve skutečnosti žádný zdravotní problém není. Jindy je to naopak. Testy vyjdou dobře, ukáží nízké riziko a přesto se narodí postižené dítě. Říkáte si, tak proč se provádějí? Jednoduše proto, že jsou lepší než nic. V současné době jsou k dispozici dvě základní skupiny screeningových testů. Jednak je to ultrazvukové vyšetření a pak je to vyšetření krve. Tato vyšetření se běžně kombinují a tím se zvyšuje šance na odhalení případného problému. Screeningové testy vám ani vašemu dítěti neublíží, ale přesto nejsou zcela bez problémů. Některé screeningové testy v těhotenství Vás můžou vést k vážným rozhodnutím. Pokud jsou výsledky diagnostických testů pozitivní, mohou vést k rozhodnutí, zda chcete pokračovat v dalších zkouškách nebo ukončit těhotenství. Například screeningové testy určující Downův syndrom Vás mohou vést k velice obtížnému rozhodnutí, zda podstoupit diagnostický invazivní test, který však již nese možné riziko potratu. Různé screeningové testy jsou nabízeny v různých časech v průběhu těhotenství. Ptáte se: „Dají mi screeningové testy jednoznačnou odpověď“ ? Ne – screeningové testy obvykle neumí s jistotou říci, zda vy nebo vaše dítě máte zdravotní problém. Řeknou Vám jen, zda vy nebo vaše dítě máte vysoké nebo nízké riziko nebezpečí. A tak je tu druhá otázka.“ Musím je tedy podstoupit, když mi vlastně žádnou odpověď nedají“ ? Ne – je to jen na vás, zda screeningové testy podstoupíte či nikoliv. Je to vaše osobní volba, kterou můžete udělat jen vy sami. Můžete se svým lékařem diskutovat o každém ze screeningových testů, který vám bude nabízen a jenom vy se pak na základě doporučení lékaře rozhodnete, zda je či není pro vás to které vyšetření to pravé. Některé screeningové testy jsou hrazeny pojišťovnou (takže vás vlastně nic nestojí), jiné si musíte uhradit sami. Později se budu screeningovými testy zabývat podrobněji. Uvedu, jaké testy lze v současné době udělat, co vám řeknou a kolik vás budou stát peněz.

V některých případech Vám budou v těhotenství nabízeny invazivní testy  prenatální diagnostiky. Jsou to především amniocentéza a odběr choriových klků. Invazivní testování chromozomálních vad a fetálního karyotypu je však již spojeno s rizikem potratu (okolo 1%) a dále s problémy, jako jsou maternální infekce, mortalita či krvácení. Je proto velice důležité zvážit míru rizika a nutnosti těchto vyšetření. Tato vyšetření již umí dát mnohem lepší odpověď na Vaši otázku : “Bude mé dítě v pořádku ?“, ale ani u těchto vyšetření není jistota 100%. Proč?  Každé lidské tělo je složeno z 100 miliónů buněk. Každá buňka je složena z 46 chromozomů a každý chromozom je složený z cca 20-25 tisíc genů. Jen velmi malé procento všech genů je prozkoumáno. A to je odpověď na mojí (vaší) otázku. Žádná světová laboratoř prozatím neumí vyšetřit DNA vzorku na všechny nemoci a postižení světa. Není ani v jejich silách vyšetřit všechny geny, které již jsou prozkoumané, proto ani jejich závěr nemůže říct zcela spolehlivě, že bude Vaše děťátko zcela v pořádku. A toto je opravdu velice důležité si uvědomit. Jak se provádějí invazivní testy a jak pracují laboratoře, které vyšetřují DNA, podrobněji rozeberu v dalších tématech.

Po přečtení těchto řádků si určitě říkáte : „Má tedy vůbec cenu podstupovat jakákoliv vyšetření a prenatální testy, když se z nich pravdu stejně nedozvím?“ Věřte, že . A velikou. Nejlépe Vám na tuto otázku odpoví následující čísla. Zatímco v roce 2000 se s vrozenou vadou narodilo v průměru 1 dítě z 24 živě narozených, v roce 2012 se s vrozenou vadou živě narodilo již každé 21. dítě (a to není v důsledku lepšího životního stylu nebo menšího vzniku vývojových vad). Podle statistiky se v roce 1980 narodilo s Downovým syndromem 117 dětí, v roce 2011 to bylo již jen 54 dětí. A tak bych mohla pokračovat hodně dlouho. Pokud by vás zajímali podrobné statistiky sledovaných vrozených vývojových vad od roku 1997 do současnosti, najděte si stránky :

http://www.uzis.cz/content/svetovy-den-vrozenych-vad-3-brezna-2015

nebo

http://www.uzis.cz/category/tematicke-rady/zdravotnicka-statistika/vrozene-vady

Z grafů a čísel je jednoznačné, že zjištěných genetických mutací již v prenatálním vývoji je čím dál více. Takže šance na zjištění možného problému rozhodně je. Není 100%, ale i malé procento je lepší, než žádné procento.

Než se začnu věnovat prenatálním testům, chtěla bych všem budoucím maminkám říct: od okamžiku vašeho početí jste se stala maminkou. Být maminkou znamená mít o své dítě celoživotní strach. Strach, který nikdy neskončí, nikdy se ho nezbavíte. Nikdy. Je to možná neuvěřitelné, ale ten strach neustále poroste tak, jak poroste vaše dítě. Věřte, že se maminky bojí i o svoje již dospělé děti. Tak to prostě je. Takže pokud jste těhotná a bojíte se, zda je vaše děťátko v pořádku, vítejte v klubu. Právě jste se stala maminkou. A jediný způsob, jak čelit Vašemu strachu je VĚŘIT a doufat, že vše bude dobré. A to nejenom po dobu vašeho těhotenství, ale i po všechna následující léta.

Na závěr bych Vám ráda ještě doporučila návštěvu následujících  webových stránek:

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=57

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=61

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=63

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=65

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=67

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *