Sticklerův syndrom

Sticklerův syndrom

Sticklerův syndrom je genetická porucha, která způsobuje vážné poruchy  zraku, sluchu, pohybového aparátu a další problémy. Je také  známý jako dědičná progresivní ARTHRO-oftalmopatie. Sticklerův syndrom je obvykle diagnostikován již během dětství. Děti, které mají Sticklerův syndrom mají  často  charakteristické rysy obličeje: sploštělý obličej, výrazné oči, malý nos, hubený vzhled  obličeje, dlouhý horní ret (philtrum), a malou vystupující bradu. Často se rodí s  rozštěpem patra. Příznaky syndromu se však mohou značně lišit od člověka k člověku. U většiny případů jsou ale společné:

  • Oční problémy:  především  těžká krátkozrakost, šedý zákal a glaukom (zelený zákal) a odchlípení sítnice. Postižení jedinci také mohou mít tenkou vrstvu nervových očních buněk v sítnici, která lemuje zadní část oka (vitreoretinální degenerace). Sítnice snímá světlo a převádí ho na nervové signály, které jsou následně předány mozku prostřednictvím očního  nervu.  Vitreoretinální degenerace může způsobit drobné skvrny (vločky), které zmenšují zorné pole a tím zhoršují vidění. Kromě toho může také způsobit odchlípení sítnice (sítnice se oddělí od základní tkáně). V některých případech může dojít k trhlinkám v sítnici. Lidé mají zpočátku rozmazané vidění, náhlé záblesky světla a náhlé zhoršení zraku. Je to jakoby měl člověk přes oči závoj. Pokud se nezačne včas s léčbou, postupně dojde k úplné ztrátě zraku. Odchlípení sítnice se může objevit v každém věku. Dalšími očními problémy tohoto syndromu jsou : zakalení (neprůhlednost) očních čoček (katarakty), zkřížení očního vidění (strabismus) a abnormální zakřivení rohovky. U 5-10% lidí se postupně vyvine zvýšený tlak v oku, který způsobuje charakteristické poškození očního nervu.
  • Sluchové problémy : rozsah ztráty sluchu je u každého postiženého jiný, ale téměř vždy postihuje schopnost slyšet vysoké frekvence. Ke ztrátě sluchu dochází v důsledku jak převodní , tak i percepční nedoslýchavosti. Jednak bývají problémy středního ucha (především špatná funkce sluchových kůstek) nebo neschopnost sluchového nervu vést vzruchy do mozku. Ztráta sluchu může být  jednostranná i oboustranná, částečná  i úplná. Časté jsou infekce středního ucha (záněty) a velká tvorba ušního mazu.
  • Kostí a kloubní abnormality: postižení mají často příliš pružné klouby a mají velkou pravděpodobnost vzniku abnormálního zakřivení páteře, jako je například skolióza,kyfoza aj.  Artróza může začít už v období  dospívání. Mnoho jedinců má problémy se  záněty kloubů v průběhu třetí a čtvrté dekády života (osteoartritida). Mohou nastat  různé deformity hrudníku, jako je např. vpáčený hrudník (stlačení hrudní kosti). Dále mohou být neobvykle dlouhé, štíhlé prsty (arachnodactyly), ploché nohy (PES planus), a deformace boků  a spoustu dalších.

Z dalších možných příznaků tohoto postižení, které však již nemusí mít každý, to jsou:

  • Dýchací potíže a způsob přijímání potravy:  Dýchání nebo přijímání potravy způsobuje potíže nejenom  dětem s rozštěpem rtu, ale také u dětí s malou spodní čelistí (mikrognacie) a s problémy s jazykem (tendence neovládat dobře jazyk, který padá směrem k hrdlu, což je způsobeno jeho umístěním, které je více vzadu než je normální jazyk (glossoptosis)
  • Srdeční problémy:  někteří lidé  mohou mít vyšší riziko problémů se srdečních chlopní.
  • Zubní problémy: většina dětí, které mají Sticklerův syndrom, mají abnormálně malou čelist, proto často není dost místa pro růst plného počtu dospělých zubů.

Sticklerův syndrom postihuje odhadem 1 z 7500 až 9000 novorozenců. Odborníci popsali několik typů tohoto syndromu, které se liší podle příčiny  a jejich charakteristických příznaků a symptomů. Zejména oční abnormality a závažnost ztráty sluchu se liší mezi jednotlivými typy syndromu.

  • Sticklerův syndrom typu I (STL1) : je odpovědný za přibližně 70% hlášených případů a představuje velice širokou škálu příznaků, které se týkají jak očí, uší, vzhledu obličeje, patra a pohybového aparátu. Dochází k němu v důsledku mutací  celého COL2A1 genu na chromozomu 12q13 0,11. Tyto mutace způsobují ztrátu funkce COL2A1 genu. Tato mutace způsobuje malý vzrůst a časný nástup osteoartrózy. Dědičnost tohoto typu  je autozomálně dominantní.
  • Sticklerův syndrom typu II (STL2) : dochází k němu v důsledku mutací COL11A1 genu na chromozomu 1p21. Pacienti s jiným, dost podobným onemocněním, tzv. Marshallovým  syndromem, mohou mít také mutace COL11A1 genu, ale pacienti se Sticklerovým syndromem typu II mají mírnější fenotyp s méně výrazným obličejem než pacienti s Marshallovým syndromem. Lidé s STL2 mají méně výrazné zploštění obličeje a nosní můstek je rozvinutější než u pacientů s Marshallovým syndromem. Krátkozrakost a retinální degenerace nemusí být vždy přítomna. Šedý zákal a vážnější časný nástup ztráty sluchu je však u tohoto syndromu častější. Dědičnost Sticklerova syndromu  typu II je také autozomálně dominantní.
  • Sticklerův  syndrom typu III (STL3) : byl popsána jako forma bez očních problémů.U tohoto typu nebývají ani krátkozrakost, ani zákaly, ale je zde větší postižení kloubů. STL3 je způsoben mutacemi COL11A2 genu na chromozomu 6p21.3. Dědičnost je též autozomálně dominantní. Tato forma je vyvolaná stejným typem mutace a podobnými příznaky jako jako heterozygotní otospondylomegaepiphyseal dysplazie (OSMED) a může tak být za toto onemocnění snadno zaměněna.
  •  Sticklerův syndrom typu IV (STL4) : je způsoben mutací v genu COL9A1, který se nachází na chromozomu 6q13.  Tento typ byl zjištěn a nahlášen v Turecku a Maroku u příbuzného klanu rodiny. Dědičný vzor  byl autozomálně recesivní (postižený gen mají oba rodiče, ale u nich se nemoc neprojevila).
  • Sticklerův  syndrom typu V  (STL5) : je pravděpodobně způsoben mutací COL9A2 genu , který se nachází na chromozomu 1p33. Tento typ byl zachycen pouze v rodině v Indii. Dědičný vzor je stejně jako u typu IV autozomálně recesivní. U tohoto typu syndromu byla velice nedávno zjištěna také mutace genu COL9A3. Byly nahlášeny tři případy bratrů v marocké rodině, které mají stejné příznaky + mentální postižení.

Sticklerův syndrom je způsoben mutacemi v  genech podílejících se na tvorbě kolagenu ( jedna ze stavebních látek mnoha typů pojivových tkání). Dědičný  je autosomálně dominantně dědičným způsobem. To znamená, že jeden z rodičů musí mít dominantní (nadřazený) postižený gen. Pokud ho má, je sám postižen a  je 50% pravděpodobnost, že onemocní i některý z jeho potomků. Vzácně však může dojít k mutaci genu zcela náhodně (primárně).

 

Diagnóza: Vzhledem k typickým abnormalitám v obličeji je diagnóza často odhalena již krátce po porodu. Je ale hodně případů, kdy byl tento syndrom diagnostikován až mnohem později v dětství, někdy i v době dospívání. Pro stanovení diagnózy je nutné oftalmologické (oční), ORL (ušní, nosní, krční), revmatologické, ortopedické a rentgenologické vyšetření (Rtg). Na základě jejich posudku je doporučeno genetické vyšetření (nejčastěji odběr krve) a následně péče genetika.

Léčba: tak jako u všech genetických poruch, ani u této genetické poruchy neexistuje žádný lék. Léčba se zaměřuje na známky a příznaky onemocnění (symptomatická). Analgetika mohou zmírnit otoky, bolesti a ztuhlost kloubů. Glaukom v podobě očních kapek reguluje tlak uvnitř  očí. U poruch sluchu se používají sluchadla nebo i kochleární implantát. Při poruchách sluchu je nutno pomáhat dětem s vývojem  řeči (logoped). A velice důležitá je i fyzikální terapie. Různé podpěry, hole,cviky atd. mohou pomoci zlepšit ztuhlost  kloubů. Někdy je nutná i chirurgická léčba (rozštěpy rtů, tracheostomie u dětí s problémy s dýcháním,prodloužení spodní čelisti, protahování kostí atd.). U častých ušních infekcí se dělá drenáž středouší, provádějí se operace očních zákalů aj. Také je často potřeba speciální pedagogika (obtíže s učením v normální škole). Pravidelné návštěvy u odborných lékařů jsou celoživotní nutností. Onemocnění je totiž nutné neustále sledovat a na každé zhoršení problémů rychle reagovat. Například sluch by měl být kontrolován každých 6 měsíců do věku 5.let dítěte a pak alespoň jednou ročně. Podobné je to i s očním vyšetřením.

Materiály použité ve všech článcích z oblasti ORL Ušní problematika a audiologie jsou čerpány především z následujících zdrojů :
kniha: Lidské tělo (Z anglického originálu The Human Body), vydavatelství Gemini 1992
kniha: Lidské tělo  (Z anglického originálu The Joy of Knowledge), vydavatelství Albatros 1985
kniha: Anatomie 1 a 2,autor MUDr. Radomír Čihák,DrSc., vydavatelství Avicenum 1988
učebnice: Základy praktické audiologie a audiometrie, Mojmír Lejska a kolektiv autorů
přednášky:  Mudr. Mojmíra Lejsky CSc., MUDr. Ivana Šejna CS. a dalšího kolektivu lékařů a odborníků z oblasti fyziky a audiologie
dalšími zdroji tohoto článku jsou:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/stickler-syndrome/basics/definition/con-20027976
https://en.wikipedia.org/wiki/Stickler_syndrome
http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/

8 comments on “Sticklerův syndrom

  1. Ahoj, mam Sticklera a rada bych poznala nekoho dalsiho, kdo ma rovnez Stickleruv sy. Zalozila jsem i skupinku na FB. Nechte mi tady kdyztak vzkaz, predam odkaz a muzeme si popovidat a vymenit zkusenosti, dekuji. :-)

    1. Prosím Katku, aby mne kontaktovala. Také hledám nositele Sticklera, s nímž se utkávám od narození. Děkuji. Hana S.

  2. Je mi líto, ale bohužel na první Váš dotaz musím odpovědět ano, je možné, aby měl Váš syn závažnou genetickou poruchu, i když jste ji nikdo v rodině nikdy neměl. Jednou je vždy něco „poprvé“. Na Váš druhý dotaz odpovědět neumím. Tuto odpověď Vám může dát pouze specialista genetik na základě podrobného genetického rozboru a klinických příznaků (předpokládám, že vám bylo genetické vyšetření doporučeno již v porodnici,že?). Ale určitě se nevzdávejte naděje, často se počáteční starosti a problémy v dobré obrátí. Držím palce, ať je to i Váš případ.

  3. Dobrý den. Narodil se nám chlapeček s rozštěpem patra a bylo nám řečeno, že v padesáti procentech bývá u těchto dětí některý ze syndromů. Nejčastěji PRS a Sticklerův syndrom. Ani v mé ani v manželově rodině si nikdo s tímto syndromem nenachází. Je přesto možné, aby jej syn měl?
    Případně jak jej na chlapečkovi poznám. Je mu měsíc, na hlas reaguje, oči se zdají také vpořádku.

    1. Dobrý deň, dovoľujem si reagovať na Váš príspevok. Som genetik, a venujem sa problematike Sticklerovho syndrómu. Keďže ide o pomerne vzácne ochorenie, častokrát dochádza k chybnej diagnostike, a to može mať vážne následky. Chcem sa opýtať, navštívili ste už klinického genetika? Ak nie, a mali by ste záujem, veľmi rada by som Vám poskytla akékoľvek informácie ohľadom tohto ochorenia. Sticklerov syndróm sa može diagnostikovať na základe jednotlivých príznakov u pacienta, ale nemusí to tak vždy byť, pretože toto ochorenie je veľmi variabilné, a konečnú diagnozu može určiť až genetická analýza. Budem veľmi rada, ak by som Vám mohla nejako pomocť, prípadne odpovedať na Vaše zvedavé otázky:-) Želám veľa zdravia a spokojnosti. S pozdravom Mgr. Janka S. (kontakt janulasab@gmail.com).

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *