Pendredův syndrom

Pendredův syndrom

 

Syndrom je pojmenovaný po Vaughan Pendredova, lékaře, který jako první popsal lidi s poruchou, která je definovaná jako struma (porucha štítné žlázy, lidově přezdívaná „vole“) spojená s percepční nedoslýchavostí. Nejnovější definice tohoto syndromu zahrnuje percepční nedoslýchavost spojenou s nálezem rozšířeného vestibulárního akvaduktu. Podle literárních zdrojů představuje Pendredův syndrom 5-10% všech hereditálních (dědičných) nedoslýchavostí. V roce 1997 byl v National Genome institutu v USA detekován gen na dlouhém rameni sedmého chromozomu, kódující chloridoiodidový transportér, jehož mutace jsou v přímém vztahu k Pendredovu syndromu. Byl také nazván PDSgen (Pendred syndrom gen).

Ztráta sluchu u Pendredova syndromu je obvyklá, i když ne vždy je přítomna hned  od narození. Děti, které se narodily s Pendredovovým syndromem mohou začít ztrácet sluch (vždy oboustranně, ale nemusí být porucha sluchu na obou uších stejně intenzivní) buď při narození nebo v době, kdy jim jsou tři roky. Často je porucha sluchu diagnostikovaná až někdy v průběhu dětství. V průběhu let se však sluch většinou nadále zhoršuje. Ztráta sluchu se často stává náhle a pak, u některých jedinců, může dojít k mírnému zlepšení a později mohou znovu získat nějaký částečný sluch. Ale někteří jedinci bohužel mohou zůstat navždy zcela hluchý. Spolu s poruchou sluchu je spojena i porucha řeči (více v kapitole “ sluch a jeho vliv na vývoj řeči). Někdy je u tohoto syndromu patrná menší hlava.V souvislosti s tímto syndromem bývají často poruchy  rovnováhy. To může mít za následek to, že děti s tímto syndromem začnou později chodit. Struma, zvětšená štítná žláza (hypotyreóza = snížená funkce štítné žlázy) je přítomna u 75% všech případů. Porucha štítné žlázy může být patrná již během prvních 10. let života postiženého jedince, ale obvyklejší její projev až po 20. roku života. Štítná žláza hraje důležitou roli v tom, jak  tělo využívá energii z potravy. U dětí je důležitá štítná žláza pro jejich normální růst a vývoj. Nicméně děti s Pendredovovým syndromem zřídkakdy mají problémy růstu a vyvíjejí se  správně, i když je jejich štítná žláza zvětšená. Jejich hladiny hormonů štítné žlázy jsou obvykle také normální, proto se nedoporučuje rozbor hormonů štítné žlázy u malých dětí testovat. Typický věk pro zvětšení štítné žlázy je v dospívání nebo v rané dospělosti. Pokud je struma  velká, mohou nastat problémy s dýcháním a polykání. V tomto případě musí lékař rozhodnout o nutnosti léčby. Lidé s Pendredovým syndromem tak musí navštívit endokrinologa, což  je speciálně vyškolený lékař obeznámen s nemocemi a poruchami endokrinního systému, včetně štítné žlázy. Vyšetření vnitřního ucha obvykle ukazuje rozšířené nebo velké vestibulární  kanálky s rozšířením  endolymphatických  vaků (viz obrázek) a mohou být různé abnormality hlemýždě (často bývá více otáček (zakřivení). Vyšetření vnitřního ucha se provádí CT vyšetřením (počítačová tomografie) a MRI (magnetická rezonance).

Někdy mohou být postiženy i ledviny, i když to není u tohoto syndromu úplně běžné. Teprve však genetické testování (z krve) identifikace pendrin genu obvykle stanoví diagnózu. Pokud je podezření na tento syndrom, je genetické vyšetření jedinou možností, jak si být jisti touto diagnózou. Podezření bývá na základě souboru projevů tohoto onemocnění, jednotlivé příznaky (pokud nejsou dány do souvislostí) mohou vést k neurčení této diagnózy či k určení jiné, chybné diagnózy.

Pendredův syndrom se  dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že člověk musí zdědit abnormálně zmutovaný gen od každého z rodičů (přenašečů). To znamená, že riziko postižení u každého z dětí těchto přenašečů-rodičů  je 25%. Rodiče a ani prarodiče však většinou toto onemocnění sami nemají.

Neexistuje žádná specifická léčba Pendredova syndromu. Kochleární implantáty pomohou zajistit alespoň nějaké slyšení a tak mohou být řečovou a jazykovou podporou. Pokud se sníží hladina hormonů štítné žlázy, mohou být dodávány uměle. Protože u lidí s tímto syndromem dochází k častým úrazům hlavy, doporučuje se přijmout preventivní opatření, která těmto zraněním zabraňují.

Vědci stále pokračují ve studiu genetického postižení Pendredova syndromu. Protein SLC26A4gen , tzv. pendrin, se nachází ve vnitřním uchu, ledvinách a ve štítné žláze. Vědci zatím identifikovali více než 150 mutací tohoto genu, které mohou způsobit hluchotu. Studie  prováděné na myší  dávají informace, díky kterým vědci získávají větší znalosti o tom, jak abnormální SLC26A4 gen ovlivňuje formu a funkci různých částí těla.

         

 

    

 

Materiály použité ve všech článcích z oblasti ORL Ušní problematika a audiologie jsou čerpány především z následujících zdrojů :
kniha: Lidské tělo (Z anglického originálu The Human Body), vydavatelství Gemini 1992
kniha: Lidské tělo  (Z anglického originálu The Joy of Knowledge), vydavatelství Albatros 1985
kniha: Anatomie 1 a 2,autor MUDr. Radomír Čihák,DrSc., vydavatelství Avicenum 1988
učebnice: Základy praktické audiologie a audiometrie, Mojmír Lejska a kolektiv autorů
přednášky:  Mudr. Mojmíra Lejsky CSc., MUDr. Ivana Šejna CS. a dalšího kolektivu lékařů a odborníků z oblasti fyziky a audiologie aj.
dalšími zdroji tohoto článku jsou:
http://www.nidcd.nih.gov/health/hearing/pages/pendred.aspx
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/pendred-syndrome
https://en.wikipedia.org/wiki/Pendred_syndrome
http://www.medicinenet.com/pendred_syndrome/article.htm

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *