Vrozené, genetické sluchové vady

Vrozené sluchové vady

Rozdělení vrozených vad sluchu:

a) vrozená jednostranná vada sluchu nebo hluchota:

  • často zjištěna náhodně (ve škole,poslech ze sluchátek apod.)
  • porucha směrového slyšení
  • klinicky v řeči laterální sigmatismus (sykavky špatná výslovnost apod.)
  • léčba: náprava výslovnosti (logoped), sluchadlo (podle tíže a druhu vady)

b) oboustranná lehká vada sluchu:

  • práh sluchu do 40
  • prakticky neovlivní vývoj řeči
  • problém při nachlazení, kdy se zhoršuje práh sluchu
  • často náhodný nález, je potřeba stav sledovat

c) oboustranná středně těžká vada sluchu:

  • práh sluchu je 60 db
  • projevuje se v období 2. roku dítěte = dítě se vzdaluje od matky, sebe slyší dobře,  suprasegmentální složka není porušena
  • kolem 2. roku života je malá slovní zásoba, jednoduché věty dítě netvoří nebo jen s obtížemi, porucha výslovnosti sykavek,opožděný vývoj řeči
  • léčba: pokud je včasná a kvalitní (sluchadla), je vývoj řeči bez omezení

d) oboustranná těžká vada sluchu:

  • práh sluchu je 60 -80 db
  • je opožděný vývoj řeči
  • poruchy výslovnosti sykavek + samohlásek „i,e“
  • poškozena i segmentální složka řeči
  • nutná včasná diagnostika a kvalitní péče + rehabilitace
  • vývoj řeči pak může být normální (záleží na prostředí, intelektu,možností sluchadel apod.)

e) oboustranná velmi těžká vada sluchu až hluchota:

  • práh sluchu je nad 80 db
  • vývoj řeči je špatný nebo žádný
  • jsou postiženy všechny složky řeči
  • vývoj řeči většinou nebývá normální
  • léčba: kochleární implantáty

Vrozené vady sluchu z hlediska etiologie jsou :

a) organické = postihující některé části sluchového ústrojí

  1. postihují vlastní ucho: buď oblast transportní (např. mikrotie =malé vnější ucho, změny ve středním uchu, defekty středního ucha,deformity středoušních kůstek atd.) nebo percepční ( např. velmi málo svalů u Mondyho a Šajbyho typu onemocnění)
  2. postihující vedlejší oblasti: např. rozštěpy (svaly měkkého patra mají velice důležitou, až 90%, funkci na eustachovu trubici a její činnost, proto u každého rozštěpu je efekt pouze organický nikoliv funkční)

b) funkční = říká se jim též hereditární nebo dědičné, protože příčinou jsou geny, které způsobují různé poruchy sluchového orgánu

Jednak jsou dědičné (hereditární): objeví se geny, které poruchu způsobují

  1. geneticky syndromální = vady jsou spojené s určitými syndromy a tvoří tak soubor určitých syndromů, jde tedy vlastně o jednu nemoc ( např. Usher,Alport,Pendred aj.)
  2. geneticky nesyndromální = za sluch je zodpovědný gen Cx26Connexin . V případě jeho mutace dochází k jeho přenosu na základě klasických zákonů dědičnosti. Dominantní gen se projeví vždy, recesivní pouze tehdy, je-li dominantní gen nějakým způsobem blokovaný ( to tvoří v populaci  asi 2 promile hluchých dětí). Až 50 % vrozených vad má genetickou etiologii. Výskyt 1 z 1000 hluchých dětí tvoří  důvod autozomálně recesivní (75%), autozomálně dominantní dědičnost tvoří 20%.

Nebo jsou získané (nehereditální): nejsou založeny na genetice, dítě se narodí hluché z důvodů např. virové infekce,vlivem jedů,toxinů atd. Jsou tedy získané.

Dědičné příčiny poruchy sluchu:

Základní jednotkou dědičné informace je gen (vloha),  tvořený úseky DNA, uložený v chromozomu. Poškození genu např. jeho mutací způsobí poruchu či absenci funkcí, za kterou je gen zodpovědný.Počet genů člověka je něco mezi 50 000 – 100 000. Každá buňka těla obsahuje všechny geny, ale jen část z nich využívá. Podrobně jsem genetiku  a její zákonitosti již rozebrala v článku o genetice. Pouze připomenu, že autozomální choroby se dědí bez ohledu na pohlaví, gonozomální choroby jsou na pohlaví závislé. Gen je buď dominantní, který se téměř vždy uplatní (je něco jako gen nadřazený), nebo je recesivní (podřazený), který se projeví pouze v případě, že se nemůže z nějakého důvodu projevit gen dominantní. Na obrázku je názorně vidět, jak se postižený gen dědí (a projevuje):

Genetické sluchové vady

Jsou  hereditální (dědičné). Jejich příčiny jsou:

  1. a) monogenní = na vině je 1 špatný, zmutovaný gen
  2. b) polygenní =  na vině je více špatných genů + ještě něco dalšího ( sám defekt genu na projevení nestačí, musí být ještě nějaký další vyvolávající faktor)
  3. c) syndromální = skupina příznaků (např. Ascherův syndrom, Pendredův syndrom, Alportův syndrom)

 Výskyt sluchových vad u dětí má 50% genetický důvod a vyskytuje se v průměru u  1 z 1000 narozených dětí. Většina sluchově postižených dětí na genetickém základě má zdravé rodiče a poruchu sluchu pozorujeme v jedné generaci sourozenců obou pohlaví. To   je jedním ze základních znaků autozomálně recesivní (horizontální) dědičnosti, kdy změněný (zmutovaný) gen dostal postižení od obou zdravých rodičů= přenašečů. Každý člověk má gen od otce a gen od matky. Gen je buď dominantní (nadřazený) nebo recesivní (podřazený).  Vítězí a projevuje se vždy gen dominantní. Pokud je dominantní gen postižen, dítě je vždy postiženo. Pokud je ale dominantní gen zdravý a postižen je gen recesivní, dítě je sice zdravé (projevuje se dominantní gen), ale je přenašečem postiženého genu. Pokud však z nějakého důvodu se nemůže dominantní gen projevit (je nějak blokován), projeví se onemocnění díky postiženému recesivnímu genu. V takovém případě je dítě postiženo. Pokud však dojde ke spojení dvou dospělých jedinců , z nichž mají oba postižený recesivní gen (rodiče jsou tedy oba přenašeči), může dojít k jejich spojení a a pak je dítě vždy postiženo. (Lépe je to vidět na  obrázku).

Zatím bylo lokalizováno okolo 44 genetických  lokusů (míst), které jsou spojeny se sluchem, ale 80% z nich má na svědomí mutace genu 35 del G na 13. chromozomu. Nejobvyklejší typ vrozené sluchové poruchy je DFNB1, též znám jako hluchota Connexin 26 nebo hluchota odvozená z GJB2. Tyto typy jsou obvyklejší v rozvojových zemích. Nejobvyklejší dominantní formy sluchové poruchy obsahují Sticklerův a Waardenburgův syndrom. Nejobvyklejší recesivní formy sluchové poruchy jsou Pendredův syndrom, Velký vestibulární syndrom a Usherův syndrom.

Porucha sluchu vzniklá před vývojem řeči se nazývá prelinguální (poruchy vzniklé později po rozvoji řeči se nazývají postlinguální). U více než poloviny pacientů s prelinguální poruchou sluchu jsou oba rodiče zdraví, ale jsou přenašeči mutace genu pro bílkovinu connexin Cx26, který je umístěn na 13 chromozomu (13q12). Přenašečství mutace Cx26 genu může být spojeno s vyšší citlivostí sluchového aparátu a s dřívějším nástupem stařecké nedoslýchavosti. Bílkoviny zvané connexiny  se účastní vytváření spojek mezi buňkami. Následkem mutace genu je změněná i struktura a funkce connexinu 26 a dochází k poruše spojení buněk ve vnitřním uchu.Nejčastější mutace genu pro connexin 26 se označuje 35delG, kdy ve struktuře genu chybí jediná base DNA = Quanin. Tato mutace  je hodně rozšířená a přenáší ji asi každý třicátý zdravý člověk. Vyšetření tohoto genu může ukázat na sluchovou vadu ještě před narozením, ale běžně se tento gen netestuje. K vyšetření genu dochází na základě předchozího postižení člena rodiny. Velká část neslyšících rodičů však paradoxně preferuje narození také neslyšícího potomka, protože je jim takové dítě komunikačně bližší. Dnešní genetika už umí hotové zázraky. V případě zjištěné mutace genu Cx26  z jedné buňky lze uměle vytvořit takové embryo, které tuto mutaci genu nevykazuje. Do dělohy se pak uměle vloží pouze zárodek s příznivou kombinací genů pro connexin 26. Otázkou je, zda přírodě „nefušujeme“do její práce už příliš.

 

Materiály použité ve všech článcích z oblasti ORL Ušní problematika a audiologie jsou čerpány především z následujících zdrojů :
kniha: Lidské tělo (Z anglického originálu The Human Body), vydavatelství Gemini 1992
kniha: Lidské tělo  (Z anglického originálu The Joy of Knowledge), vydavatelství Albatros 1985
kniha: Anatomie 1 a 2,autor MUDr. Radomír Čihák,DrSc., vydavatelství Avicenum 1988
učebnice: Základy praktické audiologie a audiometrie, Mojmír Lejska a kolektiv autorů
přednášky:  Mudr. Mojmíra Lejsky CSc., MUDr. Ivana Šejna CS. a dalšího kolektivu lékařů a odborníků z oblasti fyziky a audiologie

2 comments on “Vrozené, genetické sluchové vady

  1. Dobrý den. Je bohužel možné, že máte v sobě zmutovaný gen, který může způsobit zdravotní problémy, ale také je možné, že bude u Vás a Vašeho miminka vše naprosto vpořádku. Genetika je velice složitá. Na tento dotaz by Vám asi lépe odpověděl zkušený genetik. Rozhodně bych doporučila co nejdřív po porodu vyšetřit Vaše dítě na otoakustické emise (velké množství nemocnic toto vyšetření provádí automaticky) a popř. vyšetření evokovanými potenciály (BERA). Vždy je nejlepší situaci řešit rychle a včas. Osobně věřím, že bude Vaše děťátko vpořádku a že Vás čekají krásné časy. Budu na Vás hodně myslet.

  2. Dobry den mam dotaz ohledne dedicnosti poruchy sluchy. cekame s pritelkyni dite a oba jsme slysici ale ma matka je neslysici a jeji rodice byli oba neslysici. u me ani u bratra se vada sluchy neprojevila ale u sestry ano. znamena to ze mohu byt nositelem zmutovaneho genu a v pribade ze by se nam narodila holcicka stoupa ryziko ze bude taky neslysici? dekuji Kubíček. kdyby nekdo vedel vice poslete mi prosim zpravu na kubicek-jan@email.cz . odpovedi me velmi zajimaji.

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *