Roberts syndrom

 Roberts syndrom 

 

Roberts syndrom : uvádějí se další synonyma (názvy) pro toto onemocnění :

  • Hypomelia-Hypotrichosis-Facial Hemangiom syndrom
  • Pseudothalidomide syndrom
  • SC syndrom
  • Porucha Subdivisions
  • phocomelia

 

Co je to za onemocnění: Roberts syndrom je velmi vzácné onemocnění, které postihuje jen málo osob. Postižená skupina je velmi různorodá a šíří po celém světě. Tato genetická porucha se vyznačuje mírným až těžkým prenatální zpomalením a narušením buněčného dělení. K buněčnému dělení dochází pomalu a nerovnoměrně a buňky s abnormálním obsahem brzy zemřou. To vede k malformacím kostí v lebce, obličeje, rukou a nohou. Genetická porucha Roberts syndrom je též často nazývaná SC syndrom. Pojmenoval ji John B. Roberts, který jako první popsal tento syndrom v roce 1919. Je to jedno z nejvzácnějších autozomálně recesivních onemocnění. Syndrom postihuje přibližně 150 zaregistrovaných osob. Úmrtnost je u těžce postižených jedinců vysoká ,nicméně mírně postižení jedinci mohou přežít do dospělosti.

Co nemoc způsobuje: gen ESCO2, který se nachází na lidském chromozomu 8, byl označen jako gen odpovědný za Roberts syndrom . Gen ESCO2 je jediný známý gen, který prokazatelně způsobuje RBS mutace. Zatím všechny osoby, kterým byl cytogeneticky diagnostikován Roberts syndrom, měly mutaci právě tohoto genu. Aby bylo možné získat RBS, musí dítě zdědit vadný gen autosomálně recesivní způsobem. Jinými slovy, dítě musí zdědit dvě kopie defektního genu (jeden od každého z rodičů. Musí tedy dojít k tak velké náhodě, že se setkají muž a žena se stejně zmutovaným genem). ESCO2 gen má specifický účinek na buněčné dělení. V normálním buněčném dělení je každý chromozom kopírován a pak připojen k jeho nově vytvořené kopii u centromery (středová část chromozomu). Nicméně, u Roberts syndromu nejsou kopie připojeny na centromery. V důsledku toho chromozomy nedostanou správné seřazení, což způsobí, že buňka se dělí velmi pomalu, nebo se nerozdělí vůbec. V nové buňce tak bude typicky buď příliš mnoho nebo příliš málo chromosomů. Lichý počet chromozomů způsobuje vadné odumírání buněk, což vede k malformacím. Mnoho z fyzických malformací spojených s Roberts syndromem jsou velmi podobné vady, jaké se vyskytují u dětí s thalomidem. V důsledku toho se spekuluje, že thalidomid má vliv na chromozomy a dělení buněk podobným způsobem jako ESCO2. Proto je je Roberts syndrom někdy nazýván Pseudothalidomide syndrom.

Historie: Studiem vzorků z patnácti rodin postižených Roberts syndromem se určil gen zodpovědný za toto postižení. V roce 1995 se pokusili Hugo Vega a Miriam Gordillo, dva kolumbijští genetici, plně pochopit Roberts syndrom. Vega a Gordillo si všimli neobvykle vysokého počtu lidí s Roberts syndromem kousek od Bogoty. Zjistili, že čtyři ze sedmi členů rodin sdíleli společného předka v 18. století. To jim umožnilo lépe pochopit přenos toho postižení.

Příznaky:

· špatný prenatální růst (malá délka a hmotnost dítěte, která se může pohybovat od mírné až po těžkou)

  • ruce a nohy mohou být neúplně vyvinuty, takové vady končetin jsou obvykle symetrické, což je odlišné od asymetrických vad končetin u CdLS ( Cornelia de Lange syndrom).
  • tyto abnormality se mohou pohybovat v rozmezí od úplné nepřítomnosti všech čtyř končetin (tetrafokomelie), do méně závažnějšího stupně redukce některých končetiny nebo nedostatečný vývoj či nepřítomnost určitých kostí ramen, předloktí , stehna ( stehenní kosti), holeně aj. Může se vyskytnout menší počet prstů na rukou nebo nohou (často chybí palec) nebo dochází ke srůstu dvou či více prstů dohromady (toto spojení může zahrnovat kosti nebo jen kůži mezi prsty). Dále může dojít ke

špatnému zakřivení čtvrtého nebo pátého prstu,je obvyklý nedostatečný rozvoj středního kosti v pátém prstu atd.

Často dochází k porušení kloubů kolene či lokte ,což vede k neschopnosti plně narovnat ruku nebo nohu.

  • dochází k neúplnému vývoji tkání nebo orgánů
  • rozštěpy úst, malá brada, horní část úst vyčnívá dál než spodní části úst, menší velikost hlavy, nerozvinutost lícních kostí

obličejové změny: vnější koutky očí směřují dolů, neobvykle široké posazení očí, vystupující oční bulvy, zákal větší části oka, zúžení nosních dírek, které může snížit šířku nosní základny, nos s výrazným mostem, který dělá dojem neobvyklého zakřivení, malformace uší, nízko posazené, znetvořené (dysplastické) uši

  • mentální postižení, ale byly hlášeny i případy normální inteligence
  • Encefalokéla (pouze v těžkých případech) = vzácná vada neurální (močové) trubice

 

Diagnóza: se provádí podle specifických charakteristik již v době prenatálního vývoje jedince (alarmující je především charakteristická prenatální růstová retardace, malformace končetin a kraniofaciální abnormality,rozštěpy atd.). Oficiální diagnózu RS lze určit genetickým testováním z cytogenetického vyšetření periferní krve, kde se prokáží charakteristické chromozomální abnormality. První chromozomální abnormalita se nazývá předčasné odloučení centromery (PCS), což je největší patogenní mechanismus pro RS.Chromozomy, které mají PCS, oddělují své centromery během metafáze spíše než během anaphase (jedna fáze probíhá dříve, než je u chromozomů obvyklé). Druhá chromozomální abnormalita se nazývá heterochromatin odpor (HR). Chromozomy, které mají HR, se oddělují v heterochromatických regionech v metafázi. Při vyšetření se tak ukáží abnormality jako: chybějící chromozomy, jádro je menší, než je obvyklé nebo má jádro více než jeden lalok atd. Prenatální diagnostika pro určení Roberts syndromu tak vyžaduje ultrazvukové vyšetření spolu s cytogenetickým testováním na základě předchozí identifikace patogenních ESCO2 mutace v rodině.

 

Prognóza: onemocnění závisí na závažnosti vad a malformací. Příčiny smrti jsou ve většině případů malformace a postižení neslučitelná se životem a dochází k ní krátce po porodu. Byla hlášena úmrtí z důvodu infekce, úrazů či závažných komplikací. U lehčí formy postižení se však mohou jedinci dožít i téměř normálního věku a pokud u nich není mentální postižení, mohou vést uspokojivý život, i když za pomoci rodiny.

 

Léčba: tak jako u všech genetických malformací ani v tomto případě žádná skutečná léčba neexistuje. Je možné se pouze zaměřit na specifické oblasti postižení a ty lokálně léčit (např. operace rozštěpu rtu a patra,chirurgicky korigovat abnormality končetin…). Láska a podpora členů rodiny je velice důležitá a ovlivňuje v konečném důsledku kvalitu života postiženého jedince.

Na závěr bych Vám ráda ještě doporučila návštěvu následujících  webových stránek:

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=22

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=20

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=30

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=42

http://nemoc-pomoc.cz/?p=308

 

zdroje článku jsou:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/roberts-syndrome
https://en.wikipedia.org/wiki/Roberts_syndrome
http://www.omim.org/entry/268300
http://www.webmd.com/children/roberts-syndrome

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *