Patauův syndrom

Patauův syndrom   nebo též Patau syndrome

Patauův syndrom (PS) je třetí nejčastější autozomální trizomie u novorozenců po trizomii 21 a trizomii 18. Bývá většinou z této trojice ten nejhorší. Je způsobený chromozomální abnormalitou, při které je v některé nebo ve všech buňkách v těle větší množství genetického materiálu. U tohoto syndromu jde navíc o jednu kopii z chromozomu 13. Stav je spojený s těžkým mentálním postižením a množstvím fyzických abnormalit v mnoha částech těla. Postihuje asi 1 :5 000 až 1 : 15 000 živě narozených dětí (údaje o rozšíření postižení se pouze odhadují). V Anglii a Walesu bylo během roků 2008-09 zaznamenáno 172 nových případů s touto diagnózou (trisomie 13) a to v 91% již prenatálně. 111 rodin zvolilo předčasné ukončení těhotenství, dále bylo zaznamenáno 14 případů narození mrtvého dítěte, 30 výsledků je neznámých, a bylo pouze 17 živě narozených dětí. Prognóza tohoto postižení není vůbec dobrá. Většina těhotenství s Patauův syndromem (až 64% ) končí spontánním potratem. Více než 80% živě narozených dětí s Patauův syndromem umírá během prvního roku života. Děti s mozaikovou variací jsou obvykle postiženy v menší míře a mají šanci žít o trochu déle. Průměrná délka života je velmi omezená, bývá okolo 2,5 dní, 50% dětí žije déle než 1 týden, 5-10% dětí žije déle než 1 rok, ale je u nich hluboká mentální retardace a vývojové zpoždění. Je velice obtížné předpovědět délku života takto postižených přeživších, podle neoficiálních zpráv byly zaznamenány případy dospělých jedinců, ale nejsou bohužel potvrzeny.

Historie : Trisomie 13 byla poprvé pozorovaná Thomasem Bartholinim v roce 1657, ale chromozomální charakter onemocnění byl zjištěn a potvrzen až v roce 1960 Dr. Klausem Patauůvem. Podle něj je nemoc pojmenovaná.

Příčina: Patauův syndrom / pætaʊ / je výsledkem trizomie 13, což znamená, že buď každá buňka, nebo jen některá buňka v těle má tři kopie chromozómu 13 namísto obvyklých dvou chromozómů. Tento genetický materiál „navíc“, narušuje normální průběh vývoje jedince, což způsobuje závažné vady orgánů a těžké mentální postižení. Obvykle každé vajíčko a spermie obsahuje 23 chromozomů. V době oplodnění spermie a vajíčko po spojení vytvoří buňku s 23 páry chromozómů, tedy 46 chromozomů. Tímto způsobem získá dítě přesně polovinu svého genetického materiálu od každého z rodičů. Někdy však dojde k chybě. Když se vajíčko nebo spermie tvoří, může se stát, že si vytvoří (zkopíruje) jeden chromozom navíc. Mnohem častěji se to stává u vajíčka, než u spermie. Spojí-li se právě takto postižené vajíčko či spermie s druhou pohlavní buňkou, získává nová buňka místo obvyklých 46 chromozómů 47. Takže tento zvláštní „navíc“ chromozóm 13 může pocházet buď od matčiny vaječné buňky nebo od otcovy spermie ještě před samotným oplodněním. Tomuto stavu se říká translokace. To je jediná forma trizomie 13, které může být v rodině dědičná. Někdy se může stát, že rodič „unese“ „chromozom navíc (je to většinou případ u žen,které mají XX chromozomy). Takovému případu se říká, že mají „vyváženou translokaci“, a jsou sami normální a zdraví, ale jsou potom přenašeči tohoto postižení.

Někdy se může stát (není to časté), že se takto zkopírovaný chromozom nepřenese do všech buněk,ale pouze do některých. Pak mluvíme o Mozaice Patuůva syndromu. K tomu většinou dochází až při chybě při samotném oplodnění, kdy se buňky hned v prvopočátku začnou špatně dělit. Tyto případy mají většinou jen slabé nebo i žádné projevy. Většinou jde o de novo mutaci, která nemusí být dále dědičně přenosná. A poslední možnost vzniku PS může nastat tak, že se část chromozomu 13 (některé jeho rameno)   stane součástí jiného chromozomu (část je přemístěna jinam,než má být),nejčastěji sousedního. Dochází k tomu opět při početí během prvního dělení buněk. Postižení lidé tak mají dvě normální kopie chromozómu 13, plus další kopii chromozomu 13 připojenou k jinému chromozomu. Fyzické příznaky a symptomy v těchto případech mohou být jiné, než ty, které vznikají při plné trizomii 13.Většinou mají lehčí průběh. Stejně jako u všech dalších trizomií (například Downův syndrom a Edwardsův syndrom), riziko tohoto syndromu u potomků se zvyšuje s věkem matky v těhotenství. Není-li však jeden z rodičů nositelem translokace, šance na opakované postižení dalšího potomka je menší než 1% (méně než Downův syndrom).

 

Příznaky: Zatímco mnoho z fyzikálních nálezů jsou podobné Edwardovu syndromu, existuje i několik jedinečných rysů tohoto postižení. Běžné abnormality mohou zahrnovat:

  • Nitroděložní omezení růstu a nízká porodní hmotnost.
  • Živá porodní hmotnost je nízká
  • Celkový opožděný vývoj a růst dítěte
  • Vrozené srdeční vady: ty se vyskytují v 80%;
  • hluboká mentální retardace a poruchy motoriky
  • Špatný nervový systém, nevyvinutý mozek
  • oční a ušní vady,nosní malformace, Hypotelorism (snížená vzdálenost mezi očima)
  • ledvinové abnormality a vady
  • snížení svalového tonu
  • malé, široké a krátké ruce s krátkými prsty, abnormality rukou a nohou, např. polydaktylie (další prsty navíc),
  • malé uši, malá hlava a ústa, malformace uší, hluchota.
  • vady srdce, mozku nebo míchy
  • rozštěpy rtu a patra
  • defekty neurální trubice, Abnormální genitálie
  • Problémy s kontrolou dýchání (centrální apnoe).
  • Těžké poruchy učení i základních potřeb
  • cutis aplazie (kůže chybí na části hlavy,tzv.skalp)
  • poruchy příjmu potravin
  • poruchy pohybového, kloubního a kožního systému
  • dvojitá pupečníková tepna
  • pupeční a tříselná kýla, srůsty střev a další, obtížné krmení
  • Záchvaty

Diagnóza: Děti s Patauův syndromem a Edwardse syndromem mohou mít velice podobné rysy a proto může být obtížné je odlišit . Zvláštní ultrazvukové nálezy mohou naznačit podezření na trisomii 13 a může tedy být následně navrhnuto cytogenetické vyšetření. Jedná se především o nálezy zahrnující zvýšené prosáknutí záhlaví, srdeční vady, defekty neurální trubice, defekty obličeje a ledvinové abnormality. Bohužel, na rozdíl od Edwardse syndromu a Downova syndromu, běžné screening vyšetření (především krevní testy) není spolehlivým prostředkem k určení tohoto onemocnění a jen málokdy na toto postižení upozorní. Teprve cytogenetická studie a chromozomální analýza potvrdí diagnózu až s 99,9 % přesností, ale to vzhledem k negativním screeningovým vyšetřením nemusí být vůbec navrženo a provedeno. U tohoto syndromu je proto přesné ultrazvukové vyšetření často tím jediným, které na problém může (někdy také ale nemusí) upozornit. Správná volba lékaře je dost zásadní. Především u žen starších 35ti let je opatrnost namístě.

Léčba: tak jako u všech ostatních trizomií, ani u této není možná.Vzhledem k velice malému množství přeživších dětí je velice individuální. Soustředí se především na chirurgické řešení jednotlivých abnormalit. Téměř vždy je nutná trvalá hospitalizace dítěte v nějakém zdravotnickém zařízení, péče doma je možná jen velice vzácně. Pak je důležitá individuální péče podle potřeb dítěte. Víc než u kteréhokoliv jiného postižení je zde důležité genetické poradenství pro rodiče. Těm je zde doporučeno

porozumět výsledkům chromozomálních testů detailně

pochopit šance jejich dítěte na přežití s tímto postižením

pochopit možnosti diagnostiky pro jejich další těhotenství

Pokud se prokáže toto postižení, vždy je velice důrazně doporučeno předčasné ukončení těhotenství a následná psychologická konzultace s rodiči. Je velice důležitá také podpora rodiny a přátel, protože se jedná o velikou psychickou a citovou zátěž pro rodiče postiženého jedince. Je však pravdou, že sběrem dat z posledních 5.let se ukazuje, že malé procento dětí s tímto syndromem může přežít a jejich rodiče je charakterizují jako „šťastné děti“, ale jsou to spíš neoficiální zprávy. Tak uvidíme, co nám studium tohoto postižení ukáže do budoucna.

Na závěr bych Vám ráda ještě doporučila návštěvu následujících  webových stránek:

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=30

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=32

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=28

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=22

zdroje tohoto článku jsou:
https://en.wikipedia.org/wiki/Patau_syndrome
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13
http://www.aboutkidshealth.ca/EN/HEALTHAZ/CONDITIONSANDDISEASES/GENETICDISORDERS/Pages/trisomy-13-patau-syndrome.aspx

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *