Edwardsův syndrom

EDWARDSŮV SYNDROM

Další názvy tohoto syndromu:

Kompletní trisomie 18 syndrom

– trizomie 18 syndrom

– trisomy E syndrom

Edwardsův syndrom (známý také jako trizomie 18 ) je závažná genetická chromozomální porucha způsobená přítomností další kopie 18. chromozomu v některé buňce nebo ve všech buňkách v těle. Chromozom 18 patří k malým lidským chromozomům. Jeho krátké raménko (p) je asi třikrát kratší než dlouhé (q). Chromozom 18 se skládá z 76 100 000 párů bazí. Pár bazí je nejmenší jednotkou informace o DNA. Chromozom 18 obsahuje asi 2,5% celkové DNA lidských buněk. Na tomto chromozomu se nachází asi 300 až 500 genů, k dnešnímu dni jich je prozkoumaných cca 289. Identifikace dalších genů a dekódování lidského geonomu neustále probíhá. Mutace genů uložených na chromozomu 18 mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim. Jsou to například: nádorová onemocnění, kožní onemocnění, metabolické poruchy (obezita), onemocnění smyslových orgánů (atrofie očního nervu), poruchy krvetvorby (chybění faktoru V a VIII) aj .

Co je to za onemocnění: Jedná se o druhou nejčastější trizomii hned po Downově syndromu, ale je mnohem horší. Syndrom má velmi malou šanci na přežití. Z těch dětí, které přežijí porod, zhruba polovina zemře do dvou týdnů po narození a jen asi jedno dítě z pěti přežije alespoň tři měsíce. Zhruba každé dvanácté dítě narozené s Edwards syndromem přežije déle než jeden rok, ale bude žít s těžkým tělesným a mentálním postižením. Některé děti se mohou dožít i ranné dospělosti (cca 20 – 30 let),ale to je velice vzácné. V drtivé většině dojde spíš k potratu nebo se dítě narodí již mrtvé. Edwardsův syndrom postihuje 1: 3 000 až 1: 6 000 živě narozených dětí a z 80% postihuje především ženy. Výskyt této mutace se zvyšuje spolu s rostoucím věkem matky. Pro lepší představu závažnosti tohoto syndromu uvádím jeden příklad. V roce 2009 byl v Anglii a Walesu proveden výzkum tohoto syndromu. Bylo zjištěno 495 případů Edwardsova syndromu, z toho 92% prenatálně. Z těchto 495 prokázaných případů bylo ukončeno 339 těhotenství potratem a dále bylo 49 mrtvě narozených dětí, 72 případů má neznámý výsledek a bylo zaznamenáno pouze 35 živě narozených dětí.

Příčina: Zdravé vajíčko nebo spermie obsahují 23 párů chromozomů potřebných pro vytvoření normální buňky s typickým lidským koryotypem 46 chromozomů. Každý chromozóm má zvláštní „postavení“ v buňce a nese určitý genetický materiál. Někdy však může dojít k numerologické chybě a některý chromozom si vytvoří jednu kopii navíc. Tomu se říká trizomie. To má za následek extra chromozom, namísto správných 46 chromozomů v buňce má postižený jedinec 47 chromozomů v buňce. Je to navíc genetický materiál, který způsobuje problémy spojené s trizomií. U Edwardsova syndromu je navíc zkopírovaný chromozom 18,takže výsledný koryotyp je 18 (47, XX, + 18).Nejčastěji k této chybě dochází při dělení zárodečné buňky .Spermie,ale častěji vajíčko má tedy již ve svém počátku 24 párů chromozomů, po oplodnění se k zárodečné buňce přidá druhá zárodečná buňka s 23 páry chromozomů,výsledný součet je pak 47 párů chromozomů. Existuje jen malé procento případů, kdy dojde ke zkopírování chromozomu jenom v některé buňce (ne tedy ve všech). Takové případy jsou někdy označovány jako Mozaika Edwardsova syndromu. Závažnost mozaiky trizomie 18 závisí na typu a počtu buněk, které mají chromozom navíc. Některé děti mohou být jen relativně mírně ovlivněny zatímco některé mohou být těžce zdravotně postiženi. Asi 7 z deseti dětí s Mozaikou Edwards syndromu se mohou dožít dospělosti. Velmi vzácně přilne dlouhá část chromozomu 18 k jinému chromozomu (translokovanému) před nebo po početí.Postižení jedinci pak mají dvě kopie chromozomu 18 plus materiál z chromozomu 18 připojenému k jinému chromozomu. Koryotyp této trizomie má tedy běžných 46 párů chromozomů. Takový člověk má jen částečnou trizomii a abnormality takto způsobené jsou často méně závažné než u typické trizomie. Edwardsův syndrom se jen zřídka dědí. Tento stav není způsoben genetickým zatížením rodičů. Obvykle se stává zcela náhodně v průběhu vzniku a tvorby vajíčka či spermie. Chyba nastává při dělení buněk v jejich úplném prvopočátku. Navíc zkopírovaný chromozóm je buď ve velmi nepravděpodobné, že by rodiče měli více než jedno těhotenství postižené Edwards syndromem. Pravděpodobnost trizonie se však prokazatelně zvyšuje věkem matky. Vzácná forma Edwards syndromu, tzv. částečná trisomie 18 může být někdy dědičná. V takových případech je riziko každého dítěte, které se narodí s Edwardovým syndromem okolo 25%. Úplná trizomie (navíc zkopírovaný 18.chromozom ve všech buňkách) postihuje 94% dětí postižených ES,Mozaika ES postihuje 5% postižených dětí a asi 1 % je dětí s částečnou trizomií (ta jediná je prokazatelně dědičná, ostatní jsou náhodnými mutacemi). Jak Edwardsův syndrom vzniká, víme, ale co ho způsobuje už bohužel ne. Žádné vnější vlivy (životní styl, prostředí, léky či kouření aj.) nebyly prokazatelně příčinou tohoto postižení.

Historie: syndrom byl poprvé popsán v roce 1960 anglickým lékařem a zdravotním genetikem, John Edwards Hiltonem, který se narodil 26.března 1928, zemřel 11.10.2007. Podle něj je syndrom pojmenován. Výzkum tohoto onemocnění stále probíhá.

Příznaky: Těžký a komplexní syndrom má opravdu velmi špatné vyhlídky na přežití a rozvoj,je spojen s více než 130 abnormalitami a velká část z nich je neslučitelná se životem. Uvádím zde jen ty nejběžnější:

  • malá, abnormálně tvarovaná hlava (mikrocefalie), hlava ve tvaru jahody
  • malá čelist a ústa, trojúhelníkový tvar úst
  • dlouhé prsty, které se překrývají, s málo rozvinutými palci a zaťatými pěstmi
  • rozštěpy rtu a patra
  • omphalocoele (kde jsou střeva uloženy ve vaku mimo bříško)
  • jícen se nepřipojí k žaludku (Artesia jícnu)
  • brániční nebo tříselná kýla ( vnitřní tkáně jsou oslabené ve svalové stěně)
  • kostní abnormality – jako je zakřivená páteř, degenerace nohou (postiženy jsou především patní kosti)
  • časté infekce plic a močového systému
  • těžké srdeční vady,těžké plicní vady (obtížné dýchání) a problémy s ledvinami
  • obrácený nos, úzké záhyby víčka (oční štěrbiny),oči daleko od sebe, uši jsou nízko posazené a deformované, ušní a oční infekce
  • ztráta tkáně zvané bílá hmota v mozku a míše (leukodystrofie).
  • krátká prsní kost, 11 párů žeber
  • rozšíření zevního genitálu
  • zúžení aorty
  • kapsa (tekutina) v mozku (choroid plexus cysty)
  • opožděný růst (znatelný již v prenatálním vývoji)
  • těžké vývojové opoždění, záchvaty
  • svalová porucha, která způsobuje více kontraktur kloubů při narození
  • V těhotenství : Přebytek plodové vody (polyhydramnios), Malá placenta. Single (dvojitá) pupečníková tepna, nitroděložní omezení růstu, slabá aktivita plodu,tíseň plodu, malé obličejové rysy, např mikroftalmie , microstomia , nízká porodní hmotnost atd.

Diagnóza: Mezi prenatální testy, které se provádí v současné době, patří jednak screeningové testy a potom diagnostické testy. Screeningové testy ukazují na zvýšené riziko trizomie 18, zatímco diagnostické testy poskytují skutečnou diagnózu trisomie 18.Edwards syndrom je velice často zjištěn v průběhu těhotenství a většina rodičů se rozhodne pro ukončení těhotenství ihned, jakmile byla diagnóza potvrzena, z důvodu těžké povahy onemocnění. Zhruba 90-95% případů vykazuje jasné signály, že dítě může mít Edwardsův syndrom. Tyto projevy se téměř vždy jednoznačně projeví v 18.-19. týdnu těhotenství na ultrazvukovém vyšetření podle klinických projevů vývoje plodu. Krevní testy a ultrazvukové vyšetření patří mezi screeningové testy. Pokud se v těchto vyšetřeních objeví podezření na závažné onemocnění plodu, provádí se dále diagnóza provedením odběru choriových klků nebo amniocentézou (ODBĚR PLODOVÉ VODY). Obojí jsou intenzivní testy,které podezření potvrdí nebo vyvrátí. Genetici používají diagramy zvané ideogramy, kde se zobrazí standardní zastoupení chromozomů. Ideogramy ukazují relativní velikost chromozomu a jeho odstupňovanou strukturu. Pruhy ve vzoru mají charakteristický vzor tmavých a světlých kapel, které se objeví při obarvení chromozómu chemickým roztokem, a pak se hodnotí tyto pruhy pod mikroskopem. Tyto pásy se používají k popisu umístění genů na každého chromozómu. A právě takovým vyšetřením je možné poznat i trizomie.

Léčba: Neexistuje žádný lék na Edwardsův syndrom a léčit příznaky může být vzhledem k jejich povaze velmi obtížné. Léčba spočívá v paliativní péči. Je potřeba k řešení projevů nemoci pomoc přibrat širokou škálu zdravotnických pracovníků. Léčba se zaměřuje především řešení bezprostředně život ohrožující problémy, jako jsou infekce a srdečními problémy. Pokud abnormality končetin ovlivňují pohyby dítěte, je potřeba s při přibývajícím věkem využít podpůrnou léčbu, jako je fyzioterapie a ergoterapie. V závislosti na konkrétních problémech dítěte, je velice často nutná trvalá odborná péče v nemocnici nebo v hospici, jenom málo procent dětí má možnost být doma s odpovídající podporou a celodenní péčí. Taková péče o dítě s Edwardse syndromem je však velice psychicky i fyzicky náročná. Většina pečovatelů (rodičů) bude následně potřebovat sociální a psychologickou podporu.

Zde je ukázka k filmu “ Zachraňte Edwardse“ , který lze stáhnout např. z ULOŽ TO nebo na google. Je to příběh rodičů, kteří se rozhodli nechat si dítě s Edwardsův syndromem i když věděli, že jejich miminko nemá moc šancí na přežití. Je to velice emotivní film.

Na závěr bych Vám ráda ještě doporučila návštěvu následujících  webových stránek:

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=30

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=28

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=34

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=22

zdroje tohoto článku jsou:
https://en.wikipedia.org/wiki/Edwards_syndrome
http://www.trisomy18.org/what-is-trisomy-18/
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18

 

2 comments on “Edwardsův syndrom

  1. Dobry den,

    vysel mi spatne screening. test a je tedy u mne podezreni na Edwardsuv syndrom u meho plodu.
    Jsem rada, ze jsem si mohla precist tyto informace. Tak alespon vim, ze az podstoupim amniocentezu a nebo i choriocentezu, budou lekari vedet bud ano ci ne, tj. pozitivni a nebo negativni.
    Tak se zena ci oba rodice mohou rozhodnout.
    Ja, osobne, mam samo. obavy, ale s postizenim bych miminko musela nechat odejit (potrat).
    Snad diagnosticky test dopadne dobre.
    Drzte mi, nam prosim palce a Ja drzim Vam vsem !
    Martina

    1. Nebojte se, nedobrý screening ještě špatnou zprávu neznamená. Určitě vše dobře dopadne. Držím palce a napiště, jak to dopadlo. Vaše zkušenosti mohou pomoci i jiným rodičům. Děkuji za Váš komentář.

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *