Downův syndrom

DOWNŮV SYNDROM

 

Downův syndrom  (DS nebo DNS) je nejčastější genetická chromozomální porucha u dětí, která je způsobena abnormálním buněčným dělením na začátku embryonálního vývoje. Vyskytuje se ve všech etnických a sociálních skupinách, u rodičům všech věkových kategorií. Četnost postižení se odhaduje na 1: 700 až 1: 900 živě narozených dětí po celém světě , i když např. v Austrálii je toto číslo nižší. Kvůli závažným zdravotním problémům , má většina lidí s Downovým syndromem sníženou délku života. Asi polovina z nich umírá v ranném věku a druhá polovina se dožívá max. 50 – 60ti let. Přitom ještě v roce 1910 byl průměrný věk přežití okolo 9ti let. S objevem antibiotik se průměrný věk prodloužil na cca 20 let. Downův syndrom je opravdu jediná trisomie slučitelná se životem. Existují pouze dvě další trizomie pozorované u živě narozených (trizomie 13 a 18), ale děti narozené s některou z těchto trizomií mají jen 5% šanci na přežití delší než jeden rok.

Historie: Literatura se o Downově syndromu zmiňuje již celá staletí. V roce 1838 Jean-Etienne Dominique   Esquirol a o rok později Édouard Seguin popsaly některé aspekty tohoto syndromu. V roce 1866 podrobně popsal tento syndrom britský lékař Janov Langdon Down. Po něm byla následně nemoc pojmenovaná. Genetická příčina Downova syndromu (kopie chromozomu 21), byla identifikovaná v roce 1959 francouzským vědcem Jerome Lejeune. V roce 2000 mezinárodní tým vědců úspěšně identifikoval a lokalizoval každý z přibližně 329 genů na chromozomu 21. Tento úspěch otevřel dveře k velkým pokrokům ve výzkumu DS.

Příčina: Naše tělo se skládá z milionů buněk. V každé buňce je 46 chromozomů, 23 od každého z rodičů.  DNA v našich chromozomech určuje, jak se vyvíjíme. Existují tři typy Downova syndromu: trisomy 21 (nondisjunkce), translokace a mozaika. Trisomy 21 (nondisjunkce), postihuje 95 % všech případů DS. Lidé s tímto typem Downova syndromu mají navíc 21 chromozom, to znamená, že mají 47 chromozomů ve svých buňkách, místo 46, což je důvod, proč je také někdy nazýván tento syndrom jako trizomie 21. I když víme, jak k němu dochází, nevíme ještě, proč se tak stane. Trizomie 21 je způsobena selháním 21. chromozomu , který se oddělil během spojení vajíčka a spermie. Výsledkem pak je, že si spermie nebo vaječná buňka vyrobí extra kopii chromozomu 21; Tato buňka má tedy 24 chromozomů. V kombinaci s normální buňkou od druhého rodiče má dítě konečných 47 chromozómů, se třemi kopiemi chromozomu 21. V 88% případů je trizomie 21 výsledkem selhání chromozomů u matek (vajíčko) , 8% je výsledkem selhání u otce (spermie) a 3% selhání je příčina v obou (vajíčko i spermie). Rodiče postiženého jedince jsou typicky geneticky zcela normální. K mutaci genu dochází teprve v momentě spojení vajíčka se spermií při prvním dělení buňky. Zajímavé je, že k této události dochází častěji u starších žen,než u mladých. To může vysvětlovat, proč je riziko, že bude mít žena dítě s Downovým syndromem, mnohem vyšší u matek ve věku 35 let a více. V 1,0 až 2,5% případů, zůstávají některé buňky v těle normální a jiné mají trizomii 21. Tento případ se nazývá Mozaika Downova syndromu. K tomuto případu dochází tak,že z původní základní buňky (vajíčko,spermie) při oplodnění doje ke kopii 21 chromozomu, ale ne pak u všech dalších buněk. Když k tomu dojde, vznikne směs dvou typů buněk. Některé obsahují typických 46 chromozomů a některé mají 47 chromozomů. Takoví lidé pak mají znaky tohoto syndromu značně oslabené, nicméně na první pohled viditelné. Ve 2-4% případů dochází k tzv. Robertsonské translokaci, což je situace, kdy se dlouhé rameno chromozomu X připojí k jinému chromozomu. Často je to chromozom 14. Muž tak má následný koryotyp 46XY, t (14q21q),žena 46XX, t (14q21q), Toto může být jak nová mutace, tak mutace již dříve přítomna u jednoho z rodičů. Rodič s takovouto translokací je obvykle fyzicky i psychicky (mentálně ) zcela normální, nicméně při vytváření vajíček nebo spermií je mnohem vyšší pravděpodobnost chybného vytvoření reprodukčních buněk. To má za následek 15% šanci ,že bude mít dítě s Downovým syndromem. Riziko tohoto typu Downova syndrom nesouvisí s věkem matky. Ti, kteří mají jedno dítě s Downovým syndromem, mají asi tak 1% rizika, že budou mít i druhé dítě se syndromem, (je to však za předpokladu,že mají oba rodiče normální karyotyp.). Neexistuje žádný vědecký důkaz, že DS je způsoben faktory životního prostředí a činností rodičů před nebo v průběhu těhotenství.

Příznaky: Vzhledem k tomu, že neexistují dva stejní lidé, každý je odlišný, tak i příznaky této nemoci se mohou velice individuálně lišit. Některé znaky jsou téměř vždy patrné, jiné znaky má jen někdo. Ale nějaké fyzické a mentální postižení mají lidé s Downovým syndromem téměř vždy. Ti, kteří se dožijí dospělosti, mají obvykle mentální schopnosti srovnatelné se schopnostmi dětí okolo 8 nebo 9 let. Průměrné IQ je okolo 50, ale může se to velmi lišit. Demence je důsledkem nadbytku amyloidu beta peptidu produkovaného v mozku, který je podobný jako u Alzheimerovy choroby. Lidé s DS také trpí nedostatkem normálního počtu lymfocytů, produkují méně protilátek, což přispívá ke zvýšenému riziku infekcí. Mezi nejčastější projevy onemocnění patří:

–           mentální postižení: mírné (IQ: 50-70) nebo střední (IQ: 35-50), těžké (IQ: 20-35). Ti, kteří mají mozaiku DS mají obvykle IQ 10-30 bodů vyšší, ale jak stárnou, mívají obvykle horší výsledky ve srovnání se svými vrstevníky stejného věku. Někteří po 30 letech věku, mohou ztratit svou schopnost mluvit.

–           malá postava, zakrnělý vzrůst, krátké ruce

–           pupeční a tříselná kýla

–           nízký svalový tonus

–           úzké rty, šikmé oči, abnormální zuby, velký a vyčnívající jazyk, abnormální uši, zploštělý nos, plochá hlava, malá brada, plochý a široký obličej

–           krátký krk s větší kůží

–           obstrukční spánková apnoe

–           vrozené srdeční a plicní vady

–           šilhání

–           nesestouplá varlata

–           nadměrná kloubní pohyblivost

–           extra velký prostor mezi palcem a ukazováčkem, abnormální vzory na konečcích prstů, jeden záhyb dlaně, krátké prsty

–           růst a výška je pomalejší, průměrná výška mužů je 154 cm a žen 142 cm

–           postižení jedinci jsou vystaveni většímu riziku obezity a rychlejšímu stárnutí

–           mají schopnost rozumět, ale horší schopnost mluvit (časté koktání, nepravidelná řeč, nesouvislá řeč aj.)

–           dobře zvládají sociální dovednosti (jíst, pít, obléknout se, samoobslužná činnost atd.)

–           častý autismus

–           široká škála pocitů, jsou velice emotivní, proto bývají i časté deprese

–           zvýšené riziko epileptických záchvatů

–           častá demence Alzheimerova typu

–           poruchu sluchu a vidění, časté záněty středního ucha s výpotkem

–           zvýšené riziko rakoviny a leukémie

–           problémy se štítnou žlázou a zažívací problémy (žaludek =reflux,střeva =časté ucpání)

–           většinou neplodnost (muži jsou zcela neplodní, ženy jen někdy, je zaznamenáno 26 případů žen, které mají děti, ale bez asistované reprodukce kolem poloviny jejich dětí také postižena DS)

              

Diagnóza: 10-13,5 týden těhotenství:  se používá ultrazvuk pro měření prosáknutí záhlaví, dále se dělají krevní testy na volný nebo celkový beta-hCG a PAPP-A. 1 5-20týden těhotenství : Opatření v mateřském séru alfa-fetoprotein, nekonjugovaná estriol, hCG a inhibin –A.Při podezření na DS odběr plodové vody a odběr choriových klků (amniocentéza) na vyšetření DNA.Co ukáže ultrazvuk v případě DS: velký močový měchýř,v 11.týdnu chybí nosní kůstky, prosáknutí záhlaví, velké srdeční komory, abnormální pravé podklíčkové tepny. Ultrazvuk a vyšetření krve patří pouze ke screeningových vyšetření. To znamená, že mohou na případné větší riziko upozornit, ale nemusí ve skutečnosti žádná porucha být. Pouze ve 2% (tj. 2 :10 ) pozitivních screeningových vyšetření je skutečně dítě postiženo DS.  Amniocentéza a vyšetření choriových klků jsou nejspolehlivější testy, které podezření na DS jednoznačně potvrdí nebo vyvrátí, ale tyto metody bohužel nesou zvýšené riziko potratu a to mezi 0,5 a 1%. Proto se amniocentéza nedoporučuje dělat před 15 .týdnem těhotenství (podle věku matky) a odběru choriových klků před 10. týdnem těhotenství. V případě potvrzení Downova syndromu až 92 % rodičů volí předčasné ukončení těhotenství. V současné době je procento dětí s DS neodhalených již v prenatálním vývoji relativně malé, ale bohužel stále je. Není-li Downův syndrom diagnostikován již v děloze, mohou lékaři obvykle rozpoznat syndrom ihned po narození dítěte z charakteristických rysů obličeje. Diagnóza je potom ještě potvrzena z vyšetření DNA. O prenatálních vyšetření budu podrobně psát v některých z následujících témat.

Léčba: Není žádný lék na Downův syndrom. Ale fyzikální terapie a další terapie např. řeči, učení, sociální interakce atd. mohou pomoci lidem s touto poruchou se rozvíjet téměř normálně. Vyšetření a následné léčení jejich běžných zdravotních problémů spojených s touto poruchou, popř. následné operační zákroky, můžou často zlepšit kvalitu jejich života. Kromě toho, obohacené prostředí rodinou a přáteli může významně zvýšit schopnosti těchto dětí a naučit je vést smysluplný život. Je potřeba si uvědomit, že lidé s Downovým syndromem se v zásadě neliší od zdravých lidí. Mají stejné potřeby a touhy v životě, jako my všichni, včetně:

  • Chtějí mít dobré místo k životu
  • Chtějí mít smysluplné zaměstnání
  • Chtějí mít možnost společnosti přátel a rodiny
  • Mají vlastní intimitu
  • Mají svojí roli v naší společnosti.

Nicméně dosažení těchto cílů je pro lidi s Downovým syndromem mnohem těžší, než je to pro všechny ostatní zdravé jedince. Mnoho lidí s Downovým syndromem budou pravděpodobně potřebovat nějakou úroveň naší (vaší) podpory, která jim pomůže dosáhnout takového způsobu života, jaký je pro většinu lidí naprostou samozřejmostí. V minulosti mnoho lidí s Downovým syndromem neměli příležitost rozvinout svůj osobní potenciál. Často byly odděleny od zbytku komunity a rodiny, žili v ústavních zařízeních. Lidé od nich žádný vývoj a pokrok neočekávali, a tak se jim ani příliš nevěnovali. To samozřejmě brzdilo jejich osobní růst a schopnosti. Dnes jsme si už však dobře vědomi, že pokud tito lidé vyrůstají v rodinách a komunitách se stejnými právy a povinnostmi jako všichni ostatní, je jejich rozvoj mnohem lepší. Dnešní život pro lidi, kteří vyrůstají v rodinách a komunitách je velmi odlišný, než tomu bylo u těch lidí, kteří vždy žili jenom v ústavních pečovatelských zařízeních. Dnes probíhá veliká podpora rodin s postiženými dětmi a to jak ve školkách, školách, zdravotních zařízeních,tak i u zaměstnavatelů. To otevírá cestu pro hladký přechod těchto lidí do dospělosti a podporuje jejich smysluplné začlenění do společnosti. Vždyť být „jiný“,neznamená být „špatný“.

Na závěr bych Vám ráda ještě doporučila návštěvu následujících  webových stránek:

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=28

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=32

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=34

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=22

           

Downův syndrom je známý též ve zvířecí říši:

         

 

http://www.ceskatelevize.cz/ivysilani/1096898594-udalosti-komentare/206411000370321/obsah/21217-downuv-syndrom

http://www.ceskatelevize.cz/ivysilani/1096898594-udalosti-komentare/206411000370321/obsah/21217-downuv-syndrom

http://www.ceskatelevize.cz/ivysilani/1096060107-klic/214562221700017/titulky

zdroje tohoto článku jsou:
https://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome
http://kidshealth.org/parent/medical/genetic/down_syndrome.html
http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *