Trizomie

CO JE TO TRIZOMIE?

Každý člověk má ve své genetické výbavě dvě sady chromozomů. Jednu získá od matky, druhou od otce.
Celkem má zdravý člověk ve své výbavě 23 párů chromozomů – 22 chromozomů je tzv. somatických (tělních) a jeden pár je tzv. pohlavních chromozomů. Celkový počet chromozomů v genetické výbavě zdravého člověka je tak 46.
Trizomie je genetická odchylka, při které chromozomální výbava obsahuje místo dvou chromozomů určitého páru chromozomy tři. Celkový počet chromozomů v genetické výbavě každé jednotlivé buňky těla člověka je tak 47 oproti normálním 46. Tento typ genetické odchylky je také nazýván numerickou aberací (početní odchylkou). Nejběžnějšími genetickými trizomiemi jsou:

Downův syndrom

Edwardsův syndrom

Patauův syndrom

 

Genetika

Vrozené vývojové vady

Historie genetiky

Trizomie (Downův, Edwardsův a Patauův syndrom)

Syndrom fragilního X

Roberts syndrom

Marfanův sndrom

Hemofilie

Cornelia de Lange syndrom

Příklady genetických sluchových vad:

Pendredův syndrom

Waardenbugův syndrom

Usherův syndrom

Sticklerův syndrom

Treacherův Collinsův syndrom

Zajímavosti:                                            Proč se novorozenci rádi chytají prstů?

Kuriozity lidského těla

Kolik toho unese lidský hlas?

Proč hlupák neví, že je hloupý?

Proč máme hlad?

Další zajímavosti a kuriozity

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *