Prevence

Prevence je lepší než stoka

Genetika je věda o odlišnostech. Je také o podobnostech mezi příbuznými, mezi živými nebo mrtvými a mezi tvory žijícími a vyhynulými. Genetika se zrodila až velice dlouho poté, co byl svět prozkoumán a daleko později, než kterákoliv jiná biologické věda. Když genetika začínala, nikdo se o ni nezajímal (jen pár „bláznů“). Dnes má opačný problém. Dnes vyvolává naději i obavy. Ale jak to všechno začalo?

Po tisíce let lidé věřili tomu, že příbuzní si jsou podobni, protože sdílejí stejné prostředí a mají stejné zkušenosti jako jejich předci. O dědičnosti se příliš nepřemýšlelo. Platilo jediné, že CO JE V BIBLI ,TO MUSÍ BÝT PRAVDA.   První pokusy o pochopení dědičnosti vzbuzovaly spíš úsměv na rtu. Jistý „vědec“ pravidelně chytal myši a sekal jim ocásky. Pak si stěžoval : “Tohle je už 20.generace, které jsem ustřihl ocásek a stále se rodí nové myši s ocásky !!! “.Že by zkušenost rodičů neměla vliv na dědičnost?

          

Dobrá, možná jsou děti průměrem předchozích generací. Jistému vědci Charles Robert Darwinovi ( 1809-1882), dnes považovaného za zakladatele evoluční teorie, se líbila představa,že vlastnosti dětí jsou určovány smíšením krve jejich rodičů. Koneckonců, pocházel z rodiny, která měla pořádně modrou krev. Brzy si ale přečetl dost nepěkný článek od skotského inženýra Fleeminga Jenkina, který poukázal na zásadní nedostatek této teorie. Pokud by dědičnost fungovala takto, pak by se všechny příznivé vlastnosti v každé následující generaci ředily, dokud by nevymizely úplně. Evoluční teorie by nefungovala. Z krále by se postupně vyvinul neandrtálec. A tak se Darwin vydal „prozkoumat zázraky božího stvoření“ do světa. A na svých cestách svoji první teorii trochu poopravil. („Pohlavní výběr závisí na převaze určitých jedinců nad druhými stejného pohlaví, což se týká propagace druhů; zatímco přírodní výběr závisí na vítězství obou pohlaví, v každém věku, za normálních podmínek života.“- Charles Darwin, 1871.). Nerozumíte? Tak tedy: Představte si bělocha, který ztroskotal na ostrově obydleném černochy. Měl by spoustu manželek a s nimi spoustu dětí. Ale uvěřil by někdo,že takto „zvýhodněný“ běloch může „vybělit“ národ černochů?  Že na ostrově díky bělochovi vznikne bílá rasa?  Darwin považoval za základní jednotku přírodního výběru jedince. To přinášelo některé problémy. (Upřesnění, že základní jednotkou přírodního výběru není jedinec, ale gen čekalo až na Darwinovy následovníky.). No, možná se trošičku pomýlil v názoru na přírodní výběr, i když v zásadě „ na každém šprochu pravdy trochu “. Ale zásluhy mu rozhodně nejde upřít. Během své plavby Darwin shromáždil cenný přírodovědecký materiál a uspořádal svou základní koncepci přirozeného vzniku a vývoje druhů evolucí.

                   

          Charles Darwin                                              Francis Galton

Brzy se začal o dědičnost zajímat také bratranec Darwina Francis Galton  (1822- 1911). Byl to zvláštní, nepříjemný člověk. Byl bohatý a vystudoval medicínu (na rozdíl od Darwina) i když ji nikdy neprovozoval. Už během studia chtěl na sobě vyzkoušet všechny léky podle abecedního pořádku. Vzdal to u Projímavého krotonového oleje. I Galon hodně cestoval,především po Africe.Nezajímal se však o dědičnost tělesnou,ale o dědičnost DUCHA. Objektem jeho zájmu se stali soudci. Vypadalo to, že se vyskytují ve stále stejných rodinách. Je tedy možné, že se nadání předává z generace na generaci? Ale jak?  Krví?  I zkoušel tedy dávat krev z černého králíka bílému králíku. Nechápal to. Králíci zůstávali bílí a černá krev v jejich krvi nebyla. A tak své pokusy nakonec vzdal a začal se věnovat spíš matematice. Ta má mnohem víc logiky. Galton zemřel jako bezdětný v roce 1911. Zanechal po sobě veliké jmění,které umožnilo po jeho smrti založit laboratoř pro národní eugeniku na univerzitě v Londýně. Účelem této laboratoře bylo pochopit a vylepšit lidskou rasu.

Jsme ve stejné době, jenom o „pár“ kilometrů dál, ve střední Evropě v Brně. Jistý neúspěšný student  Gregor Mendel (česky Řehoř Jan Mendel 1822- 1884), který právě studoval ( a nedostudoval) na univerzitě přírodní vědy, se také začal zajímat o dědičnost. Měl však víc rozumu, než Galon a nestudoval zvířata, ale hrách. Hrách je totiž rostlina, která je oboupohlavní, takže se může sama množit. I začal pěstovat mnoho odrůd hrachu a zkoumal je. Zjistil, že v rámci jedné odrůdy jsou všechny rostliny stejné, ale rostliny různých odrůd se liší.“. Opyloval rostliny se zeleným hrachem rostlinou se žlutým hrachem. Vznikly rostliny, které byly všechny žluté. .“ A mám to,takto funguje dědičnost“ , radoval se.“  Žádný průměr mezi rodiči, ale rozhoduje pouze jeden z nich!“. Pak nechal Mendel ze žlutých hrachů vyrůst rostliny a opiloval je jejich vlastním pylem. Samozřejmě čekal jednoznačně žlutý hrách.Jaké bylo však jeho překvapení,jaké bylo jeho zklamání,když vyrostl i hrách zelený?A co víc,v poměru tři zelené ku jednomu žlutému hrachu! A pak dostal Mendel největší nápad v dějinách genetiky. „Možná je v hrachu víc, než vypadají. Třeba jsou v nich ukryté nějaké instrukce, které se vždy neprojeví. Žlutý hrách tak v sobě může skrývat instrukci (vlohu) pro hrách zelený .“ Domníval se, že samičí i samčí buňky v sobě mají kód,který získaly od rodičů. Začalo to být jednoduché, ale nebylo. Když začal Mendel studovat mnohem složitější rostliny a ony neměly znaky ani jednoho z „rodičů“,byl zdrcen.Roku 1866 vydal své poznatky v málo známém časopise,ale jeho výzkum zůstal nepovšimnut.A tak podobně jako Galon či Darwin i Mendel upadl do depresí a uchýlil se k úřednické práci a věnoval se více jiným oblastem svého bádání. Jeho práce byla znovu objevena v roce 1900, kdy si jí všiml jistý Fridrich Veliký Pruský a na základě Mendelovy studie se jako první pokusil párovat vysoké muže s vysokými ženami. Chtěl tak získat impozantní vysoké stráže pro svůj palác.Nefungovalo to.A tak si musela lidská genetika ještě pár let počkat.Rodinná historie se někdy zaznamenávala do rodokmenů.Jednalo se především o šlechtické rody. A právě ty občas dávaly odpovědi na některé otázky. Bylo vidět, že některé vlastnosti a fyzické rysy se objeví téměř vždy (jsou tedy dominantní) a některé jen někdy a to i ob několik generací. Otázek bylo stále víc,než odpovědí. A tak byla genetika zavalena „ztřeštěnci“, kteří různě „zkoušeli“ zbavit svět hlouposti,zločinnosti aj. V roce 1920 se Galtonova laboratoř rozdělila. Jedna část se dál věnovala biologickému výzkumu,druhá část se snažila věnovat svému poslání zlepšit lidskou rasu.

                

Gregor Mendel

V roce 1590 byl sestrojen první mikroskop, ale značně málo funkční. Teprve v roce 1847  se výrazně vylepšil a zdokonalil a začala ho vyrábět firma Carl Zeiss. Tím se stal mikroskop pro mnoho badatelů dostupnější.  Do té doby výzkum probíhal pouze na základě pokusů na rostlinách a zvířatech. Rok 1909 byl dalším zlomovým krokem pro genetiku. Jistý profesor, americký genetik, Thomas Hunt Morgan (1866-1945) si začal podrobně všímat, že některé znaky se dědí pouze z matky na dcery, ale ne na syny. Své myšlenky si začal ověřovat na muškách octomilkách. Jeho myšlenka se ukázala být správná. Všiml si totiž, že každá buňka v organismu obsahuje jisté vláknité útvary, chromozomy (ty byly objeveny už padesát let předtím). Věděl,že jsou samičí XX a samčí XY, ale teď je sledoval ještě mnohem bedlivěji. A zjistil, že jsou složeny z částeček, které pojmenoval geny. A právě tyto geny určují, jak kdo bude vypadat. Hledal, kde ty vlohy přesně jsou. Učinil tak první váhavý krok směrem k vytvoření genetické mapy. Byl to vlastně Morgan, kdo našel klíč ke genetice. Jako první prokázal, že geny jsou umístěny na chromozómech a na základě tohoto poznatku zformuloval Morganovy zákony dědičnosti. Ironií osudu je, že Morgan byl sveřepým odpůrcem teorie o umístění genů na chromozómech a svými pokusy s octomilkou se původně snažil toto tvrzení vyvrátit. Postupně tento vědec určil přesný počet chromozómů v lidské buňce a zjistil, že geny přítomné na stejném chromozomu jsou ve vazbě uspořádané lineárně za sebou.

           

 

Mnoho let se švýcarský lékař a biochemik Johannes Friedrich Miescher  (1844- 1895) zajímal o zvláštní substanci nacházející se v jádrech buněk. Nazval tuto látku NUKLEOVÁ KYSELINA.  Jádro obsahovalo také mnoho bílkovin. Možná má jedna z těchto dvou látek něco společného s dědičností a pokud ano,tak bílkoviny se mu zdály být pravděpodobnější. Jsou složeny z 20.ti aminokyselin, které se od sebe liší chemickou strukturou. Bílkoviny jsou složité. Nukleová kyselina je složena pouze ze čtyř stavebních kamenů, které si jsou navíc chemicky velice blízké. „Život je zcela jistě víc, než slovo složené ze čtyř písmen ,“ říkal si. Brzy se však objevil náznak, že by do dědičnosti mohly být zapojeny obě látky.

Další objev byl neméně důležitý. Ukázal, že existují dva typy nukleové kyseliny: rybóza a deoxirybóza. Později bylo zjištěno, že rybóza (kyselina ribonukleová RNA) se nachází jak v buněčném jádře, tak v cytoplazmě. Druhý typ (kyselina deoxyribonukleová DNA) se nachází pouze v jádře. A tak přišel ten nejzásadnější objev. DNA musí být ten GENETICKÝ MATERIÁL.  Ale jak může tak jednoduchá chemická sloučenina kopírovat sebe samu a předávat tak informace z generace na druhou generaci? Jeden náznak by tu byl. Na DNA byly nalezeny 4 stavební jednotky : Adenin, Cytosin, Guanin a Thymin. V roce 1953 James Dewey Watson  a Francis Harry Compton Crick  zjistili, že je mnoho způsobů, jak lze poškodit DNA a tím způsobit mutaci genu. Např. takto funguje teplo, chemické látky, RTG záření aj. A tak začala hra „na šipky“. Záměrně poškodili vybraný gen a sledovali, co to  udělá.  A pak už genetický výzkum téměř nic nezastavilo. Téměř.

   Právě tehdy totiž do genetiky začala strkat špinavé prsty politika. Stalin  nesnášel představu, že osud je určován biologicky a trval na tom,že musí jít o kapitalistické spiknutí. Zahájil proto zběsilou kampaň proti genům a chromozomům. Měl teorii, že pokud rodičovské organismy vystaví působení nějakého (nového) prostředí, jejich potomstvo zdědí schopnost se s novými podmínkami ihned vyrovnat. A tak se dávaly rozličné plodiny do prostředí, na které nebyly zvyklé (např.obilí na Sibiř). Byla to pohroma pro genetiku (spousta genetiků skončila ve vězení či ve vyhnanství) i pro zemědělství. Genetická mapa zůstávala stále dost primitivní. Byly naznačeny pouze mlhavé obrysy světadílů = chromozomů.

Věda a pokrok se zastavit nedají. Prvními zkoumanými geny byly ty, které kódují červené krevní barvivo. Postupně se objevovaly další a další geny, některé nálezy byly velice překvapivé a neočekávané. Ukázalo se, že rozličné dědičné choroby jsou způsobeny různými mutacemi. Některé mutace jsou jednoduché (jedno změněné písmenko ve zprávě) a jiné jsou naopak velice složité (ztráta celého odstavce ve zprávě). Někdy se DNA přilehlých genů spojila dohromady, jindy se zkopírovala dvakrát. Postupným vývojem a výzkumem se zjistilo, že geny jsou mnohem méně čisté a jednoduché, než si průkopníci genetiky Warson,Crick a další dokázali přestavit. A co by na to dnes řekl Mendel? „Z mých hrachů je pěkně složitá hrachová kaše!“ Otázka zní:“Co může udělat genetika s vrozenými vývojovými vadami dnes?“  V tomto okamžiku nic moc. Snad je jenom pochopit. Ale v budoucnu…?  Jistý lékař kdysi řekl: “Lékařská věda byla vždycky lepší v prevenci než léčbě. Vítězství nad infekčními chorobami bylo dosaženo spíš díky kanalizaci než díky antibiotikům.  Léčení přišlo daleko později.“  Genetické choroby nejsou žádnou výjimkou. To nejlepší, co může být nabídnuto,není léčení, ale diagnóza postižení embrya. Pokud se rodiče dozvědí, že se jejich dítě narodí s vážnou chorobou, devět z deseti přijme radu genetiků a volí předčasné ukončení těhotenství. Díky tomu počet dětí s některými vrozenými vadami rychle klesá.  PREVENCE JE TOTIŽ LEPŠÍ NEŽ STOKA.

Ale dnešní genetika umí mnohem víc, než pouze prevenci. Umí určit přenašeče onemocnění a upozornit tak na zvýšené riziko početí. Budování genetické mapy může být prvním krokem k léčbě nebo dokonce vyléčení některých nemocí. Vrozená vývojová vada ještě totiž neznamená,že je také nevyléčitelná. Dnešní genetičtí inženýři ovládají spoustu způsobů, jak manipulovat s geny. Umí např. aplikací elektrického proudu přinutit buňku otevřít póry a následně přijmout cizí DNA. Umí přenášet geny (nejlepším způsobem přenosu genů je použití virů). Geny mohou být dokonce vloženy do buněk živočichů. Skutečným průlomem by byla genová terapie,neboli nahrazení chybného genu genem fungujícím. Ale i od tohoto kroku nejsou již vědci daleko. Vždyť u orgánů to je již zcela běžné. Transplantace orgánů je již samozřejmostí. A tak se jistě brzy dočkáme téhož i u genů.

Do genové terapie jsou vkládány velké naděje i peníze. Některé vzácné choroby se již začínají úspěšně léčit. Především v léčbě rakovinných buněk se dělají veliké mílové skoky pokroku. Je potřeba si uvědomit, že nikdo není dokonalý. Každý v sobě nese nějaký potencionálně škodlivý gen a většina lidí umírá kvůli vlastním vrozeným nedokonalostem. Lidstvo v sobě nese sémě své vlastní záhuby. Genetika vyvolává obrovskou naději pro miliony lidí, ale pro stejný počet lidí přináší i obavy ze zneužití. Genetika může pomáhat,ale i zabíjet. Může být využita, ale i zneužita. Čím se stane lidstvo, až bude umět ovládat geny? Až bude umět „namíchat“ jedince podle svých přání?  Že to nikdy nebude možné? Že je příroda silnější? A jste si tím jisti?

Na závěr bych Vám ráda ještě doporučila návštěvu následujících  webových stránek:

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=22

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=46

http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=512

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *