Cerebelární ataxie

Cerebelární ataxie (hereditární)

 Ataxie je neurologický symptom spočívající v poruše koordinace pohybů. Jedná se o nespecifický klinický projev naznačující dysfunkci části nervové soustavy zodpovědné za koordinaci pohybů, jako je například mozeček. Pro ataxii existuje vzácně používané synonymum – „dystaxie.“

 

 

Cerebelární ataxie představují skupinu pomalu progredujících poruch, často s prokazatelnou mozečkovou atrofií. Skupina autozomálně dominantně dědičných poruch v současnosti zahrnuje celkem 12 jednotek, které se klinicky značně překrývají a je možno je rozlišit jen molekulární genetikou. Patří sem např. spinocerebelární ataxie, která často začíná až v dospělosti, ale epizodické ataxie jsou i v dětství. Vyskytují se i formy sporadické.

 

Friedrichova ataxie (spinocerebelární degenerace) patří mezi formy recesivní s lokalizací genu na 9. chromozomu. Jde o postižení zadních a postranních provazců míšních a senzitivních vláken periferních nervů, kde dochází k atonální degeneraci a demyelizaci. Začíná vždy před 20. rokem života, v popředí je ataxie stoje a chůze. Někdy bývá porucha vibračního čití, často nystagmus, kyfoskolióza a někdy na DK spastické pyramidové jevy. Typická bývá deformita nohy (Friedrichova noha).

Mohlo by Vás ještě zajímat: http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=1784

Zdroj: kniha „Neurologie pro studenty lékařské fakulty“ , autor Zdeněk Ambler

3 comments on “Cerebelární ataxie

  1. Zdravím.. Mám cerebelární mozečkovou ataxii. Moc toho zatím nevím. Jedu ještě na vyšetření doPrahy. Mozečkovu atrofii, nemám rovnováhu. Je mi 42. Dcera má to samé??

  2. Dcera má cerebelarni ataxii je jí 24let a já bych ráda poznala někoho kdo má tutéž nemoc. Hlavně aby člověk věděl že v tom není sama a aby si bylo možné popovídat či napsat.

    1. Dobrý den,lékařka na neurologii mě řekla že mám cerebelární syndrom.Prý na toto oněmocnění nejsou léky,prostě nic.Je mi 62 let a chtěla bych poznat další lidi,kteří
      trpí tímto onecněním.Co se bude dít dál?Jarka

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *