Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba (chorea)

 George Hungtin popsal jako první tuto chorobu v roce 1872

Je to autozomálně dominantně dědičné onemocnění (abnormní gen na krátkém raménku chromozómu 4) a je možno ji dnes diagnostikovat pomocí  molekulární genetiky. Gen, jehož mutace chorobu podmiňuje, se jmenuje ITI5. Genová abnormalita spočívá v nadměrném počtu tripletů CGA (citozin-guanin-adenin), které se opakují. Normální je počet 11-34 opakování, dosud zjištěný patologický počet opakování je 37-121.

Nemoc začíná ve středním věku kolem 30-40 let. Klasickými příznaky jsou chorea (Chorea je tvořena nepravidelnými, náhodně se vyskytujícími pohyby různých částí těla. Jedná se o náhodné a nepředvídatelné mimovolní pohyby, které jsou krátké, rychlé a obvykle kroutivého rázu. Nejčastěji jsou na akrech končetin a v orofaciální oblasti. Obvykle se zesilují při pohybu, řeči a emocích. Typickým příkladem je charakteristická taneční chůze.), rigidita (tuhost, neohebnost) a demence. Časté jsou záchvatovité stavy, deprese a další psychiatrické příznaky včetně změn osobnosti. Onemocnění nejčastěji začíná prodromální fází, v níž se projevují lehké psychotické příznaky a poruchy chování, které mohou přecházet v zřejmou choreu. Deprese postihuje 40% nemocných. Změna osobnosti se projevuje v přibližně 70% případů. Příznaky z okruhu schizofrénie postihují asi 10% pacientů.

Hyperkinézy (nadměrná potřeba pohybu, neposednost – neustálé měnění činnosti, snížené sebeovládání, nutkání stále něco dělat)  lze tlumit např. haloperidolem, demenci však léčebně ovlivnit nelze. Senilní chorea se vykytuje jako jediný příznak rodinné anamnézy pro Huntingtonovu choreu nebo dalších projevů jako je demence.

http://www.ceskatelevize.cz/ivysilani/1095946610-diagnoza/201327272730026-huntingtonova-choroba

http://www.ceskatelevize.cz/ivysilani/1096060107-klic/216562221700006?kvalita=ad

Mohlo by Vás ještě zajímat: http://nemoc-pomoc.cz/?page_id=1784

zdroje:
kniha: „Neurologie pro sestry“ , autor Ivana Tyrlíková a kolektiv
kniha:“Neurologie pro studenty lékařské fakulty“ , autor Zdeněk Ambler
kniha: „Alzheimerova choroba – průvodce pro blízké nemocných“, autor Mathilde Regnault
kniha: „Alzheimerova nemoc v rodině“, autor firma Pfizer
kniha: “ Alzheimerova nemoc a další demence“ , autor František Koukolík a Roman Jirák

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *